喜来丁 发表于 2019-8-20 09:20:02

哪些遗传疾病能通过第三代试管婴儿来筛选?

每个家庭都想拥有健康的孩子,然而,并非所有的家庭都能如愿以偿的。一部分先天性遗传疾病极有可能导致流产、畸形胎儿等后果。喜来丁生殖医学专家表示,这些罕见病的发病率虽然低,但一旦新生儿患有这些疾病,轻则影响患儿的生活,给家庭带来巨大的痛苦和经济负担,重则可致残疾或夭亡。
第三代试管婴儿技术,正式的名称是植入前遗传学诊断PGD(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在普通试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病哪些遗传疾病能通过第三代试管婴儿来筛选?
大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等;
多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;
染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等;而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减:
如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变
相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。
多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。
理论上单基因遗传病只要致病基因明确的,都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。
哪些人需要做第三代试管婴儿?

(1)染色体平衡易位、倒位携带者;

(2)以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇;

(3)男性因素导致的不孕症夫妇;
(4)以往2次或2次以上IVF种植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇;

(5)性连锁遗传病患者或携带者;

(6)部分单基因遗传病患者。
第三代试管婴儿的成功率是多少?
孕妇年龄和获得胚胎数量的多少是影响成功率的关键因素。第三代试管婴儿的对象往往是遗传病、反复自然流产、平衡易位、少弱精子症等患者,通常年龄偏大,获得胚胎数量较少,再经过PGD筛选后,可供移植的胚胎数更少。然而临床妊娠并不代表能够生出健康后代,而第三代试管婴儿由于经过胚胎筛选,一旦妊娠,其流产率比普通试管婴儿要低,出生缺陷率明显下降。
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