万优国际PGT“泰国第三代试管婴儿技术简介
PGT“泰国第三代试管婴儿技术”简介。其实所谓一、二、三代试管婴儿，这个称呼是国内的民间叫法，并不专业，还有引起误会，以为做第三代，就不会用到第一代和第二代技术，实际上这三种技术，都是可以混合搭配的。第一代试管婴儿就是试管婴儿的核心步骤，也就是体外受精-胚胎移植，而第二代，就是在第一代的体外受精环节，增加了一个技术的应用，叫做卵胞浆单精子注射， 是解决不能受精的问题，比如精子质量差等问题。今天要重点介绍的是第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿在国外并不这么称呼，而是叫胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening, PGS)，或者叫胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)。顾名思义，第三代试管婴儿，就是在胚胎植入子宫之前，先对胚胎就行遗传学的分析。这里的分析又分成的筛查(Screening)和诊断(Diagnosis)两种，这两者有什么区别呢。
什么是PGS?
先介绍一下PGS。在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。筛查在医学上的大概意思是从全人群中，筛选患病概率高的群体，也就是说所有人的所有胚胎都可以做筛查，筛查出来不好的胚胎，代表的是有一定异常概率的。染色体异常的胚胎是不能移植的，因为要么不着床，要么着床后流产，那么会生出有先天性疾病的宝宝，反正都是不好的结果。那这个异常概率有多高呢?这个跟筛查的胚胎所处的发育阶段有关系，比如第三天的胚胎(D3)，一般是取一个细胞，因为嵌合现象的存在(简单说就是在好的细胞里面混有不好的细胞)，导致筛查准确率在70%左右，再比如筛查的是囊胚阶段的胚胎，那么会取多个滋养层细胞，准确率可以达到90%左右。应用PGS可以大大提高胚胎移植的成功率，减少流产率，同时也大大缩短了试管婴儿的周期，因为不良的胚胎已经被挑出来了，可移植的胚胎数量也会减少(注意，这个减少是好事，避免了不必要的移植和等待)。
什么是PGD?
再介绍一下PGD。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。所以PGD主要是用在存在家族性遗传病的人群。比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病;再比如有的人存在地中海贫血，就需要通过PGD的技术就行筛查，从而阻断地中海贫血的遗传。PGD主要是阻断单基因遗传病，目前可以通过PGD阻断的单基因遗传病大约有190多种，这个数量还在持续增加。
PGD，PGS有何区别?
为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS，我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体，比喻为46条珍珠项链;每条染色体上有很多个基因(总共数万个)，比喻为项链上的珍珠。项链(染色体)的数目是否正常决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病;珍珠(基因)是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板，它关注每一个珍珠是否有瑕疵;PGS就像是珠宝店保安，它的职责只是看好这46条项链，看看有没有多一条或者少一条，有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段(大片段重复或缺失)，至于单个珍珠的状态，就不是它的职责范围了。
PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前我国已经利用PGD/PGS技术成功移植健康胚胎，让很多有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈拥有了健康的宝宝。
哪些情况需要进行PGD/PGS?
在体外受精过程中，医生通过激素来刺激女性的卵巢。卵巢产生多个卵子，随后可由生殖科专家人工提取。在实验室中，专家利用伴侣或供体的精子让女性的卵子受精，创造出胚胎。但如何挑选出健康具有活力的胚胎进行植入并不容易，这需要对胚胎的遗传物质进行研究来检测胚胎是否有某些基因的改变。
当一对夫妇知道一方或双方是遗传病的携带者，或家族中的某个人患有遗传病，或他们已经有了一个患病的孩子时，就可以在进行体外受精结合胚胎移植技术时使用这种技术。这与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同，是在胚胎期即接受检测和筛选，即先诊断后怀孕。
目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病，包括常染色体隐性遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血，常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症，性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等，其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。
另外PGS则适用于：高龄(>35岁)、既往非整倍体妊娠、反复体外受精(IVF)失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。
PGD/PGS主要流程
进行适应症评估→夫妇双方生殖门诊做治疗前常规检查→确定不孕不育原因、告知需行PGD，选择治疗方案→必要的辅助检查和评估→查验相关证件，签署知情同意书→进入体外受精-胚胎移植治疗周期→采用FISH、array-CGH或基因测序技术→根据检测结果和胚胎发育情况选择正常胚胎移植→妊娠结局随访→孕期管理，产前检查→分娩及随访。具体事宜可咨询生殖医学中心医护人员。
PGD/PDS主要禁忌症
1、患有《母婴保健法》规定的不宜生育的疾病;
2、患有《母婴保健法》规定的、目前无法进行PGD/PGS的疾病;
3、男女任何一方患有严重的精神疾病、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病;
4、有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。对于需行PGD/PDS的夫妇首先到生殖医学中心进行适应症的评估，夫妇双方做治疗前常规检查，确定不孕不育的原因然后选择合适的治疗方案，之后再进行后续的相应流程。
PGD/PGS对胚胎移植的着床率、存活率会有很大的提高吗?
专家是这么说的：“50%以上的流产都是由于染色体异常引起的，30岁以下的女性在形态学上来说是优质胚胎，但仍然有30%左右经过活检显示染色体异常，所以在有条件有资质有指征的情况下，我们还是比较推荐做第三代试管婴儿。这部分病人如果没有像多囊肾这样明确的单基因遗传病，就做PGS，即染色体筛查。筛查后我们就选择染色体正常的胚胎来进行移植，比如我们最常见的染色体数目异常的21三体染色体，俗称唐宝宝。所以有了第三代试管婴儿，这个技术不仅对单基因遗传病植入前的诊断有帮助，对那些高龄的，反复移植失败的患者也有很大的意义。
虽然PGD和PGS可以避免常规产前诊断所带来的人工流产或引产，但在实际临床应用中，该技术仍然存在许多问题值得重视。PGD和PGS是通过对胚胎进行侵入性操作获得最终诊断，对子代需要长期大样本的随访。
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