第三代试管婴儿技术可以筛查甲基丙二酸血症遗传病吗?
随着试管婴儿技术的飞速发展，越来越多的人了解到第三代试管婴儿技术，而在做试管婴儿的热潮中有人是为了可以自己选择性别，有的是因为避免孩子患上家族性遗传疾病，那么今天爱嘉国际为大家介绍下第三代试管婴儿技术可以筛查甲基丙二酸血症遗传病吗?首先我们先来了解一下什么是甲基丙二酸血症。
甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80%有酮血或酮尿症，70%有高氨血症。半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症、晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。
遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症，缺陷为cblC，cblD，cblF。cblC缺陷者临床表现变异较大，但均以神经系统症状为主。早发病例在生后2个月出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。迟发病例可在4～14岁出现症状，可有倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆、脊髓病等。大多数病例有血液系统异常，如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。血清钴胺素和叶酸浓度均正常。cblD缺陷者一般发病较晚，表现为行为异常、智能落后和神经肌肉病变，无血液系统异常。cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形，部分有血细胞形态异常。部分病例有低甲硫氨酸血症(hypomethioninemia)和胱硫醚尿症(cystathioninuria） 甲基丙二酸血症的检查方法 实验室检查： 1.血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。 2.血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。 3.患者尿或血中有大量甲基丙二酸 轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。 羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断。 甲基丙二酸血症的并发症 生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症，低血糖症，谵妄和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板、白细胞减少等。 如何利用第三代试管婴儿技术来避免甲基丙二酸血症的遗传呢? 1、PGD： 胚胎的父母双方往往没有染色体的异常，但可能因胚胎染色体异常而导致多次流产，需要对胚胎进行全基因组的筛查，选出染色体正常、 最有潜力的胚胎种子。通俗的说PGD胚胎一般父母至少一方有明确的染色体或者基因异常的诊断，是定向的检测胚胎有无异常。 2、PGS ： 是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。 第三代试管婴儿主要利用以上两大技术来避免遗传基因，所以如果您患有家族性遗传疾病的话您可以选择第三代试管婴儿，利用第三代试管婴儿技术进行胚胎筛查。排除不健康的胚胎，选择健康的胚胎进行移植。爱嘉国际小慧衷心的祝愿每一位做试管婴儿的准爸爸准妈妈们都可以早日好孕优孕。获得属于自己的健康的宝宝。
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