贝安健康：男性Y染色体微缺失对生育会有什么影响?
Y染色体为男性所特有，它不仅是性别决定的关键因数，同时也在男性精子产生过程中发挥至关重要的作用。Y染色体微缺失会对男性生育造成什么样的影响?贝安诗诗分享下Y染色体微缺失相关的问题。 什么是染色体微缺失? 人类有23对染色体，其中1～22对为常染色体，是男性和女性所共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。 Y染色体上与性别决定、精子产生及雄性器官发育等有关其他12个重要基因，Y染色体对整个机体的存活有重要作用。 Y染色分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，男性发育的关键基因，若出现缺失会伴有丸发育不良，影响其健康。长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF，可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域，任何一个区域或多个区域的缺失都将导致生精失败从而造成男性不育。https://copyright.bdstatic.com/vcg/creative/97ff21eeb4e41f18ab95ffb82a334f83.eps@wm_1,k_cGljX2JqaHdhdGVyLmpwZw== 为什么要检查Y染色体微缺失? 对于无精子症和严重少精子症患者进行Y染色体微缺失的检测是很必要的。在男性不育的患者中尚有约11%病因不明,称特发性不育,最常见的表现是无精子和严重少精子，与Y染色体微缺失有关。AZFc区缺失的患者54%表现为无精症，46%表现为严重少精症;AZFa、AZFb、AZFc区同时缺失，则一定为无精症;AZFa区完全缺失或AZFb和AZFc两区同时缺失，96%表现为无精症，4%表现为严重少精症。Y染色体微缺失主要原因？ 再发现象：在患者男性直系亲属外周血分析中未见缺失;这一缺失可能发生在其父亲精子发生过程中或在其早期胚胎发育过程中。 垂直遗传：主要发生在DNA复制期，可产生有缺失的精子;如果这些精子使卵子受孕，将会产生Y染色体微缺失的个体,男性后代则继承其父亲生殖细胞中有缺失的染色体。 睾丸生殖细胞系中有缺失的嵌合体，如父亲外周血中未见缺失,通过ICSI的男性后代却有Y染色体微缺失,说明嵌合体。 查出Y染色体微缺失的男性，如何生育? 有效的方法便是做第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断，即PGS技术通过检测囊胚染色体数目和结构，查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况，进而准确判断并剔除不良的胚胎。 再运用PGD技术对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否存在异常，可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，从而阻断缺陷基因传递给后代。 贝安健康提示：进行Y染色体微缺失的检查是非常有必要的，而且针对精子部分缺失患者，建议尽早生育，即使暂时无法生育，也有必要提前冷冻精液，做好生育力的保存。
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