怀孕带来的一些问题

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怀孕是一个激动人心的时刻，但是与此同时，也会有诸多疑惑不安随之而来。诸多疑问中的一个问题是，“我的孩子是否健康？” 幸运的是，非侵入性产前检测（NIPT）能帮助您获得有关胎儿遗传健康的一些答案。NIPT包括一种简单的、在怀孕十周即可开展的血液检测。它可以筛查某些特定的染色体疾病，如：

·        唐氏综合症（21三体）

·        Edwards综合征（18三体）

·        Patau综合征（13三体）

·        性染色体疾病

·        还有一些方案选择，可筛查其他更罕见的染色体异常

* 在中国大陆地区，已被认可及规范的NIPT检测范围为13,18,21三体筛查（参照：卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》），此外其他的检测类别依照不同的NIPT方案而有差异。

·        NIPT是一种筛查检测，将告知您的孩子是否可能患有（上述）疾病中的某一种，但它不会给出一个确切的答案。诸如羊膜穿刺术或绒毛膜取样（CVS）等类型的诊断检测虽然能够作出是非判断，但两者都具有流产或妊娠并发症的风险。 美国妇产科医师学会（ACOG）等专业机构建议向所有怀孕妇女提供染色体疾病的筛查或检测。您可以考虑NIPT，如果：您目前已怀孕十周或以上。

·        您希望安心确认孩子的遗传健康。

此外，如果您此次妊娠的遗传异常风险较高，您的医生可能会建议NIPT。大多数女性会收到正常的NIPT结果，万一结果是阳性，医生将与您讨论下一步考虑的检测方案。您不应该仅仅根据一项诸如NIPT的检测结果来对妊娠下定论。正如所有筛查一样，结果有可能是不正确的——即便发生率很低，也不能排除假阳性/假阴性的存在，请与您的医生沟通各种可能的风险。

怀孕期间对某些染色体疾病进行筛查的操作已经开展了很长时间。您的医生可能还会提供其他选择，如孕早期血清学筛查或序贯筛查。与其他的筛查选择相比，NIPT可筛查更多的染色体疾病，并且已经被证实能提供最准确的产前筛查。1 NIPT可提供最高的检出率和最低的假阳性率，也就是说，当您的孩子未患有染色体疾病时，检测给出阳性结果的几率最低。从怀孕十周起就可以开展NIPT，而其他筛查检测只能在怀孕期间特定一小段窗口期内进行。如果您选择NIPT，医生可能还会建议您进行另外一次抽血或B超检查，以筛查开放性神经管缺陷等其它胎儿发育异常，这些不是NIPT的筛查范围。

如果有意在怀孕期间进行NIPT筛查，您可以与医生谈谈。 在怀孕期间筛查染色体疾病的决定权在您手中。目前有许多不同的NIPT检测，您应该跟医生沟通，了解这些检测如何开展，它们筛查哪些疾病，如何报告结果，以及它们不出结果的几率有多大（也就是“检测失败”），这样您才能选择正确的NIPT。请与医生或遗传咨询师交流，了解阳性结果对您和孩子意味着什么。