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[孕前检查] 怀孕带来的一些问题

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发表于 2017-6-20 16:48:58 | 显示全部楼层 |阅读模式
怀孕是一个激动人心的时刻,但是与此同时,也会有诸多疑惑不安随之而来。诸多疑问中的一个问题是,“我的孩子是否健康?” 幸运的是,非侵入性产前检测(NIPT)能帮助您获得有关胎儿遗传健康的一些答案。NIPT包括一种简单的、在怀孕十周即可开展的血液检测。它可以筛查某些特定的染色体疾病,如:

·        唐氏综合症(21三体)
·        Edwards综合征(18三体)
·        Patau综合征(13三体)
·        性染色体疾病
·        还有一些方案选择,可筛查其他更罕见的染色体异常

* 在中国大陆地区,已被认可及规范的NIPT检测范围为13,18,21三体筛查(参照:卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》),此外其他的检测类别依照不同的NIPT方案而有差异。
·        NIPT是一种筛查检测,将告知您的孩子是否可能患有(上述)疾病中的某一种,但它不会给出一个确切的答案。诸如羊膜穿刺术或绒毛膜取样(CVS)等类型的诊断检测虽然能够作出是非判断,但两者都具有流产或妊娠并发症的风险。 美国妇产科医师学会(ACOG)等专业机构建议向所有怀孕妇女提供染色体疾病的筛查或检测。您可以考虑NIPT,如果:您目前已怀孕十周或以上。
·        您希望安心确认孩子的遗传健康。

此外,如果您此次妊娠的遗传异常风险较高,您的医生可能会建议NIPT。大多数女性会收到正常的NIPT结果,万一结果是阳性,医生将与您讨论下一步考虑的检测方案。您不应该仅仅根据一项诸如NIPT的检测结果来对妊娠下定论。正如所有筛查一样,结果有可能是不正确的——即便发生率很低,也不能排除假阳性/假阴性的存在,请与您的医生沟通各种可能的风险。


怀孕期间对某些染色体疾病进行筛查的操作已经开展了很长时间。您的医生可能还会提供其他选择,如孕早期血清学筛查或序贯筛查。与其他的筛查选择相比,NIPT可筛查更多的染色体疾病,并且已经被证实能提供最准确的产前筛查。1 NIPT可提供最高的检出率和最低的假阳性率,也就是说,当您的孩子未患有染色体疾病时,检测给出阳性结果的几率最低。从怀孕十周起就可以开展NIPT,而其他筛查检测只能在怀孕期间特定一小段窗口期内进行。如果您选择NIPT,医生可能还会建议您进行另外一次抽血或B超检查,以筛查开放性神经管缺陷等其它胎儿发育异常,这些不是NIPT的筛查范围。
如果有意在怀孕期间进行NIPT筛查,您可以与医生谈谈。 在怀孕期间筛查染色体疾病的决定权在您手中。目前有许多不同的NIPT检测,您应该跟医生沟通,了解这些检测如何开展,它们筛查哪些疾病,如何报告结果,以及它们不出结果的几率有多大(也就是“检测失败”),这样您才能选择正确的NIPT。请与医生或遗传咨询师交流,了解阳性结果对您和孩子意味着什么。
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