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[香港验血] 香港做无创唐氏筛查优势-内地有无创DNA基因测试吗?

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发表于 2017-7-12 17:22:56 | 显示全部楼层 |阅读模式
9周香港抽血做无创DNA产前基因测试-查胎儿疾病-唐氏筛查【魏新】:DNA99_4

产前筛查是一种广泛进行的产前检查,是对患有重大染色体疾病胎儿进行临床识别的主要手段,但是由于此前的技术限制,不论是筛查比例还是识别率都比较低。其中,唐氏综合征(先天愚型)筛查技术最令人困扰,其准确率只有60%,假阳性率很高。越来越多的健康胎儿被检测为唐氏高危,准妈妈不得不承受巨大的精神压力和生理创伤风险进行进一步的检测。
     正常宝宝为何“被高危”责任谁来负
    传统的筛查方式主要有血清学筛查,颈项透明带检查这样的非侵入式检测,以及绒毛取样,羊水穿刺,脐静脉血穿刺等侵入性方法。血清学筛查和颈项透明带检查,作为一种非侵入性检查,其漏诊率达40%,且有约5%的假阳性率,准确率并不理想。而非侵入式检测的高危结果,需要侵入式检测进一步诊断。羊水穿刺,脐静脉血穿刺等作为侵入性检测,准确率较高的同时,给孕妇和胎儿带来了一定的生理创伤,操作中面对复杂的实际情况,也容易引发宫内感染和流产等突发情况。医学临床上一直期待有一种既有非侵入式检测安全性又能达到侵入式检测准确度的新型产前筛查手段。无创DNA产前检测不仅仅是避免羊水穿刺。
   一种新技术的研发与普及都是一个逐步的过程,无创DNA产前检测随着技术的创新也会逐渐进入每一个家庭,将成为一种产前检查的常规技术,为千万孕妇提供服务。高达99%的检测准确率,快速便捷并且安全没有任何风险,避免了缺陷儿的出生,避免了因为传统检测方法高漏诊率而导致的遗憾,也避免了造成无必要的心里压力。同时,记者也希望这项技术迅速成长和普及,让每一个胎儿拥有健康,让每一个准妈妈充满微笑。
   无创产前基因检测技术主要针对胎儿21、18、13三对染色体的非整倍体数目异常进行检测。21-三体综合征即唐氏综合征,18-三体综合征即爱德华氏综合征,13-三体综合征即帕陶氏综合征。染色体异常可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏等方面的异常。大多数21-三体的胎儿都能分娩存活,但患儿表现为先天智力底下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形,大约70%的13-三体和18-三体型在胎儿期就会流产,其余的能够分娩存活,但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓,出生后不久就会死亡。这类疾病目前尚无有效的治疗方法。
     为什么内地不能做唐氏筛查?传统唐氏筛查被不少医院视为“麻烦制造者”的另一个原因就在于他还存在假阳性率,即孕妇本身生育唐氏儿的几率是低危,但唐氏筛查结果却显示是高危。在以往,孕妇只得去进行羊水穿刺、抽取脐带血等手术,以获得最权威的诊断结果,并以此决定是否终止妊娠。幸运的是,在进行过羊水穿刺并拿到低危的结果后,大多数“被阳性”的孕妇并不会追究医生的责任,要求他们对其额外支出的手术费进行赔偿。因为在孕妇家属看来,婴儿的健康远比金钱重要,但对于唐氏筛查他们会持否定的态度,甚至会觉得这根本是一项无用的检测,只是医院用来“赚钱”的手段而已。

    因为内地医疗市场太乱太黑。大陸因技術有限,九周唐氏已經在2014年2月17日喊停。只能在香港進行。



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