随着第三代试管婴儿技术的发展，人们对胚胎移植前基因诊断的需求愈来愈多， 今天咱们介绍一下PGS基因筛查技术：NGS(NextGenerationSequencing)，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。
全基因测序 最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过了99%。
基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警等！ 新一代基因测序技术(NGS)
主要包括三种具体技术即(Next Generation Sequencing)，全基因组重测序(whole-genomesequencing，WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing，WES)和目标区域测序(taegetedregionssequencing，TRS)，它们同属于新一代基因测序的范畴。 随着人类基因组计划的完成以及分子基因检测技术的不断发展和完善，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步，使得NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位，可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等)，并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病，从而大幅提高妊娠率，降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。
受限于全基因筛查技术，试管婴儿成功率一直是困扰医学界的问题，测序技术NGS技术的使用，给患者带来一个更准确的检查结果，试管婴儿成功率也相应的得到了事半功倍的效果。
但NGS技术需要7~14天的时间才能出具检查报告，所以选择此项技术的前提是选择冻胚移植(即将培育出的囊胚进行冷冻处理，待到NGS检查结果出来后再进行冻融移植)。 NGS潜在优势
增强的检测结构异常，如染色体缺失或重复； 更好的检测能力当一个胚胎可能有不同的结果(有细胞嵌合体)； 提高自动化程度降低人为误差； 研究已经进行验证使用的下一代从NGS在胚胎植入前遗传学，结果用测序与CGH微阵列研究以及相关的都能实现上面列出的许多优点。
据统计，体外受精获得的胚胎染色体异常比例较高，尤其是染色体异常携带者（如：罗伯逊易位、相互易位、倒位）、35岁以上的高龄孕妇、反复流产或反复植入失败的患者，胚胎异常比例会更高。而胚胎染色体异常是IVF-ET失败的主要原因。
通过NGS技术能够筛查胚胎染色体非整倍体，选择整倍体胚胎进行移植，从而改善IVF-ET的临床结局。
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发表于 2018-2-27 11:31:20
