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“地中海贫血”（简称“地贫”）是一种遗传性溶血性贫血疾病，曾因高发于地中海沿岸和东南亚国家而得名。地贫分为α型和β型，根据病情的轻重，又分为静止型、轻型、中间型和重型。 其中静止型和轻型一般没有症状，中间型和重型均有贫血症状，会产生地中海贫血特殊面容：鼻梁骨塌陷、眼距增宽、肝脾肿大、发育不良等，症状会随年龄的增长而愈发明显，严重者如果不做治疗会影响生长发育甚至死亡。
图为地中海贫血重症患者 地中海贫血患者每个月需输血，除铁。小孩子基本上都是在15天到一个月左右都要输血一次，像年龄比较大的，每个月的经济负担都是起码七、八千元，压力是相对比较大的。
因此地中海贫血病患儿又被称为“千万宝贝”，因为治疗风险以及可高达每人1000万的医疗费用，患儿家庭往往背负着巨大的精神创伤与经济压力，是一种几乎看得见悲惨结局的疾病。 据世界卫生组织2011年的报告估计，全世界近5%的健康人口携带有镰状细胞病或地中海贫血的基因。目前中国广东、广西、海南、云南、福建等地已成为高发区，并不断呈现向北方扩散趋势。 随着人口流动加速，近30年来，地中海贫血这一地域性遗传疾病正在逐步向我国内地及北方地区蔓延，并呈逐年高发趋势。近年来，甚至在黑龙江、甘肃等地都出现了新生的地贫患儿。
一般来说，两名属同一类型的地中海贫血患者结合，子女将有1/4的机会完全正常、1/2的机会成为轻型贫血患者，1/4的机会成为中型或重型贫血患者。若其后代子女再结合，那么第三代则极其容易生出重型贫血患者。
重型β-地贫的治疗有两种选择，一是输血替代治疗，即终生输血和使用去铁剂，治疗费用随着年龄的增长而成倍增长。 二是移植（造血干细胞移植、骨髓移植、脐带血移植），这也是目前唯一能够根治地贫的方法，费用在30万元-60万元/例左右，有风险，而且只有少数能配型成功 。 在试管婴儿普及前，患有地贫的家庭只能在怀孕后7周和孕中期抽羊水和绒毛检查，如果发现不健康的胚胎马上引产，有的家庭会在这个过程中经历多次身体和心灵的伤害。现在医学技术发达，第三代试管婴儿技术即胚胎遗传学筛查（PGS）和诊断技术（PGD）可以在胚胎植入前进行基因检测，选择最优质的健康胚胎移植到女性子宫内，有效预防地贫患儿的出生。 其中PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。
而针对已知明确的染色体异常携带者，可通过PGD技术, 对胚胎进行检测和诊断，移植表型正常的胚胎。此外，PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的发生。 现在第三代试管技术在中国还没有普及，好多医院无法真正做到对染色体的筛查，发展较好的可能就是美国，泰国，马来西亚等海外国家了，但是对于未出过国门的家庭来说去海外做试管或多或少都会有些麻烦，现在自助一站式国际就医服务平台应医疗市场的发展需求，和海外多家试管医院合作，其中包括泰国、美国、马来西亚、乌克兰、台湾（中国）等国家和地区的医院，帮助国内用户免费预约海外试管医院医生，提供住宿，翻译，接送机及法律维护等服务。
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发表于 2018-6-20 16:42:37
