[试管医院] 科普美国第三代试管,唐氏综合症终结者

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发表于 2018-9-6 13:36:18 | 显示全部楼层 |阅读模式

若问3月21日是什么节日,您会想到什么?春分日?国际消除种族歧视日?还是“世界睡眠日”?其实,这一天还是国际唐氏综合征日——被遗传的天使,唐氏患儿日。唐氏儿,这是一个悲伤且终将远离幸福的特殊人群。值得庆幸的是,随着试管婴儿技术的高度发展,出现了唐氏综合征的终结者——美国第三代试管婴儿。

“唐氏儿”——染色体异常的受害者

中国是世界上新生儿缺陷的高发国家之一,其中最常见的是唐氏综合征。据统计,中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生,也就是说,我国唐氏综合征的出生率为1/600~1/800。

唐氏综合征即21—三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)先天遗传性基因疾病。那么,造成唐氏综合征的因素是什么?

美国梦美HRC指出,唐氏综合征的发病率与女性的生育年龄密切相关,高龄产妇、卵子老化是导致染色体不分离的重要原因。另外,环境污染、病毒感染、药物、放射性辐射等均有可能造成唐氏综合征。不仅如此,该病还具有随机性,即便没有明显的家族遗传病史和身体异常情况的年轻健康夫妻,也可能生出唐氏儿。

而一个“唐氏儿”的出生,对于孩子的未来、家庭的幸福甚至国家的发展都带来巨大的危害。因为60%的患儿在怀孕早期会流产,有幸存活的宝宝出生后会伴有智力低下、肢体异常、生活不能自理等情况。

据美国梦美HRC专家介绍,“唐氏儿”主要有以下特征:

智能低下:通常智商仅有25~50,抽象思维能力受损大,常呈现嗜睡和喂养困难;

特殊面容:如眼距宽、眼裂小、身材矮小、有内眦赘皮、颈短、流涎多等;

语言发育障碍:学说话的年龄会迟至4~6岁,95%的患儿有发音缺陷、口齿不清、口吃等;

身体发育迟缓:男性唐氏儿成长至青春期,也不会有生育能力;而女性唐氏儿长大后有月经,有可能生育;

行为障碍:一些患儿常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动;少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪;

多发畸形:常伴有先天性心脏病,易患各种感染,白血病的发生率比一般高10~30倍,到30岁以后会出现老年性痴呆症状。

当前,医学上对于唐氏综合征,主要是采取在孕早期和中期做唐氏筛查,但该方法只是将有问题的胎儿的生命终结在产前,未能从根本上杜绝女性因怀上唐氏儿遭受人工流产的身心折磨,找出一条从根源上杜绝怀上唐氏儿的健康助孕之路才是王道。

PGS/PGD技术——唐氏综合征的终结者

目前,能从根源上完全避免唐氏综合征的只有美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术。因为,PGS/PGD技术指的是在胚胎移植前对胚胎进行基因筛查诊断,以确保植入子宫的胚胎是优质健康的,避免了唐氏儿或者畸形儿的出生。

美国梦美HRC生殖专家会先将精子和卵子从体内取出,在体外结合受精,然后将受精卵培育至第五天形成由一百多个细胞组成的囊胚,然后提取将来发育成胎盘的外围细胞做成切片进行PGS/PGD基因筛查诊断,即对囊胚的23对染色体进行全面筛查,还可诊断出125种遗传性疾病,这样将存在问题的囊胚进行淘汰,终结了未来“唐氏儿”的生命,最后选择最为优质的囊胚进行移植,从根源上确保胎儿出生后的健康。

此外,成功通过PGS/PGD基因筛查诊断的囊胚,可以准确知道性别,而且其还更好地继承父母双方的优秀基因;生殖专家会根据客人的自身情况和意愿进行“定性定量”移植,不仅能将成功率提升至89.8%,还能实现优生优育。

因此,为了避免“唐氏儿”的悲剧发生,不孕不育患者应该选择优生优育的助孕途径——美国试管婴儿。

与梦美同行,生健康宝宝!

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