无创产前基因检测——准妈妈们了解一下！

产前无创

　　近年来，随着医学技术的不断发展和人们对生育质量的要求，产前筛查在孕期检查中格外受重视。对于胎儿染色体异常的检测大抵分两个步骤：产前筛查和产前诊断。产前筛查即利用非侵入性（无创）方式，如孕妇血清生化标志检测、胎儿超声波标志检查，于孕早期或孕中期对胎儿染色体异常进行风险评估。对于胎儿染色体异常高风险孕妇则建议进入第二阶段的产前诊断，即以羊膜穿刺或绒毛采样等侵入性检查方式，进行胎儿染色体核型正常与否的确认。

　　什么是无创产前基因检测？

　　无创产前检测是项高度准确的筛查技术，与传统入侵性检验方法不同，传统入侵性如绒毛活检、羊膜穿刺等检查，存在流产风险;医生指出，无创筛查技术只需抽取少量孕妇血液，无流产风险，而且准确性高于99%.大大减少了误诊的可能。而目前有敏儿安T21EXPRESS、PANORAMA及NIFTY三种。

　　产前筛检可测试到婴儿染色体的特定异常情况。人体共有23对染色体。前22对染色体依次命名为1至22号染色体，最后对染色体会决定胎儿性别。女性有两条X染色体，男性则会有一条X和一条Y染色体。任何染色体的多余或缺失都会引起健康及发育问题。

　　三体症是指某一染色体多出了一个复本，正常情况下只有2条的染色体.在三体症情况下则变为3条。单染色体症是指某一染色体缺少了一个复本，正常情况下应有2条的染色体，在单染色体症情况下则只有1条。三倍体是指所有染色体均有3条的异常情况。

　　哪些人适合无创产前基因检测？

　　无论任何年龄或种族，任何怀孕周期已达9周的孕妇均可接受无创产前筛检。

　　样本要求？

　　抽取孕妇10毫升血液样本，如果可以，向胎儿父亲提取份口腔黏膜样本，提交父亲样本可有助于减少孕妇重复测试的机会或在边界情况下帮助分析。

　　NIFTY无创性胎儿染色体异常产前检测

　　全球首个获得国家级认证的NIPT产品，NIFTY是一项具有高准确率的无创产前检测(NON-INVASIVEPRENATALTEST,NIPT)。此检测可筛查胎儿患T21，T18、T13三倍体的风险，并在孕妇怀孕10周时便可进行检测，相比起传统产前筛查，NIFTY具有更高的准确性，对于检测胎儿患T21、T18、T13三倍体的风险，灵敏度大于99%(多于112,000名孕妇进行验证)，假阴性率仅为0.1%。NIFTY大大减小让孕妇进行侵入性产前检查的流产风险。

　　在2010年，NIFTY为全球首个以同类无创产前技术应用于临床实践的检测。至现NIFTY已进行多于600,000个样品检测。

　　NIFTY的优点：

　　安全无创——无流产风险

　　准磅可靠——准确度>99%，>100万个案例的分析数据库

　　全面筛查——6种常染色体三倍体综合症、4种性染色体异常检测、

　　8种染色体缺失综合症(共19项检测)

　　信心保证——由香港CAP认证实验室检测和香港注册医疗化验师签发报告

　　早孕检测——怀孕10周即可进行检测(包括双胞胎)

　　快捷简易——只需10mL静脉血液约5-7个工作日出报告