[孕前检查/准备] 什么是地中海贫血?地中海贫血基因检测有什么用?

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发表于 2018-10-19 11:18:23 | 显示全部楼层 |阅读模式
二胎开放,高龄产妇越来越多。有报告显示约每半分钟就有一个出生缺陷儿出生。香港提示各位孕妈们,做好出生缺陷的预防,应从产前检测、无创DNA、地中海贫血基因检测,而隐形遗传疾病健康风险评估更能让宝宝健康成长。
地中海贫血会遗传吗?
地中海贫血是一种隐性遗传性溶血性贫血,根据病情的轻重,分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型一般没有症状,中间型和重型均有贫血症状,会影响容貌,对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗或骨髓移植。
如果夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25% 是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。
如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,25%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。
不过不用担心,地中海贫血虽然难治愈,但为可防可控,只要把好“婚检、孕检和产检”这三道关,就可从源头上杜绝新的重症地贫儿的发生了。提醒地中海贫血相对于内地一些地区免费的、传统的诊断手段来说,香港隐形遗传疾病健康风险评估基础组合为您下一代检测20种国人常见遗传病,独特优势,价格亲民。
其实隐性疾病基因并不陌生,平均每个人身体中携带2.3个隐性疾病基因,我们只列举了地中海贫血症一例而已,国人中约10%的人为地中海贫血症基因携带者,大部分自己并不知情,然而,隐性基因会遗传后代,令下一代患上隐性遗传病。
隐性基因携带者一般不会出现任何病症,如非接受基因检测无法得知自己是否携带隐性疾病基因,您很有可能已经携带了2.3个令下一代健康受威胁的隐性疾病基因,80%的重症患儿出生在父母未知是否携带者的家庭中。
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