什么是无创产前DNA检测及及注意事项

哪虽村

    高龄妈妈患有唐氏儿的几率一般都很大的,都是要求直接做羊水穿刺.而香港无创DNA产前检测内就有唐氏检测项目,通过直接检测和分析DNA。认为很多高龄的妈妈不愿做羊水穿刺是不想让宝宝承受危险,无创DNA检测,就是无创无风险准确率高,目前的检测结果和临床试验完全羊穿的结果都是100%.是目前最好的技术了。

   什么是无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创胎儿染色体非整倍体检测。

   无创产前检测（Non-InvasivePrenatalTest，NIPT）是一种无创的产前胎儿综合疾病测试，在准妈妈怀孕10周以后，抽取准妈妈静脉血，从中提取游离的DNA片段（来自母体和胎儿的DNA片段），采用新一代高通量测序（NGS）技术，通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，可以检查出是否潜在有影响胎儿健康的病症。具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点，准确率达99.9%，显著优于传统血清学唐氏筛查。

   受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21 染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。而提供香港四大权威化验所的无创DNA检测项目，同时，比内地的无创DNA检测还有全面在除除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外，还能检测出更多的项目，如性染色体异常综合症（包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿性别染色体检测）、三倍体综合症（9-三体、16-三体、22-三体）、缺失综合症（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）。

    根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》（以下简称“规范”），无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血10毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

规范明确规定，认为无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

   1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

   2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

   3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

   相对于适用人群，提醒以下人群在做无创DNA产前检测的效果会有一定程度下降：

1、所有孕妇，特别是30岁以上的

2、错过早孕唐氏筛查的孕妇

3、唐氏筛查结果是高风险的孕妇

4、试管婴儿或有多次流产史的孕妇

5、过去或家族有染色体异常病史

6、孕妇系病毒携带者（如乙型肝炎病毒携带者）

7、拒绝接受侵入性检查（如羊水穿刺）的孕妇

8、希望获得高准确度，提前知道确切检测结果的孕妇

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