无创产前基因检测，用99%的准确率给孕妈一个心安

产前无创

　　无创产前基因检测的准确率高达99%以上。2014年，无创产前唐筛被写入到《妇产科学》第八版教科书中。2015年，深圳市卫生和计划生育委员会更新了《母婴保健手册》，将无创产前基因检测写入其中。

　　国家正在一步步推进无创产前基因检测的普及，不过由于不同地区政策及发展差异，依然有很大部分人群对无创产前基因检测的认知度、接纳度比较低。

　　传统产前检测存在较大局限性

　　在无创产前基因检测出现之前，唐氏筛查是产前评估宝宝患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的途径。

　　唐氏筛查阴性的孕妈妈将继续其他产检，没有问题就按照程序生宝宝了；唐氏筛查阳性的孕妈妈需要进一步进行侵入性检查以确诊，比如绒毛膜穿刺（1%-3%流产率）、羊水穿刺（0.5%-1%流产率）、脐血穿刺（0.5%-1%流产率）。

　　绒毛膜穿刺检查在怀孕10-13周进行，但由于其风险性比较高，一般建议待怀孕16-21周时进行羊水穿刺。如果错过了羊水穿刺的手术时机，则进行脐血穿刺。所有入侵性检查都有导致流产或感染的风险。

　　唐氏筛查存在5%的假阳性率、20%-40%的漏诊率。这就意味着，有5%的孕妇因为唐氏筛查假阳性而无辜承受了穿刺检查的风险，有20%-40%的孕妇因为漏诊而继续孕育了染色体疾病患儿，最终的结果可能是流产或者患儿出生。

　　预防出生缺陷需求明显

　　根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国每年新发出生缺陷例数高达90万，其中唐氏综合征2.3万-2.5万例。

　　研究结果表明，对于试管婴儿而言，随着父母年龄的增长，其染色体数目异常的几率增加，20岁的女性染色体数目异常的概率为10%左右；40岁则上升至40%左右。

　　21、18、13-三体综合征是人类较常见的三种染色体疾病，患儿面容异常，多数会严重智力障碍、器官畸形，染色体疾病目前无法治疗，最好能在孕期通过产前筛查与诊断，发现异常胎儿并及时干预。

　　无创产前基因检测准确率99%

　　无创产前基因检测通过采集孕妇外周血、提取胎儿细胞游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），准确率高达99%。

　　简单来说，唐氏筛查是通过检查孕妇/胎儿是否有染色体异常所导致的身体异常表现，来分析胎儿的患病风险。但无创产前基因检测，直接以染色体作为检查对象，不仅准确率，且检查周期短，一般一周后就能拿到检测报告。

　　自2010年无创产前基因检测开始进行临床探索以来，这项技术在预防出生缺陷、减少侵入性产前诊断风险发生上功不可没。相对于过去传统的产前筛查，无创产前基因检测无疑是广大孕妈的福音。

　　对于唐筛结果阳性、高龄高危产妇，不必立刻去进行有创检测，通过无创产前基因检测再次筛查，若结果仍为阳性则进行有创检测，若结果为阴性变省去了承担有床检测的风险。

　　对于不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等，无创产前无疑是最好的替代方案。

　　对于羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇，无创产前基因检测可帮助再次筛查。

　　2012年，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）联合表示，推荐母亲年龄超过35岁、生育过三体患儿、超声结果显示非整倍体高危等人群进行无创产前基因检测。2013年，深圳市将无创产前基因检测纳入社保生育保险，其他各地区也在积极跟进相关政策，无创产前基因检测未来应成为“生育标配”。