无创DNA检测 精准筛查出生缺陷儿

产前无创

　　有数据显示,我国每年2000万—2200万的新生儿中,约80万至120万会有出生缺陷。了解。全面两孩时代,高龄孕妇增多,出生缺陷发生的风险也随之增加。在出生缺陷的防治中,无创DNA产前检测项目作为更高层次的产前筛查,因其安全无创、检出率更高,而受到越来越多准爸爸准妈妈的青睐。

　　无创DNA产前检测项目临床试点单位,为提高产前筛查的普及范围,降低目标疾病出生缺陷发生风险,提高出生人口素质,自8月1日起,济南市妇幼保健院推出无创DNA产前检测惠民服务,将无创DNA产前检测项目费用降至每例1200元。

　　只需几毫升血

　　及时发现目标疾病缺陷儿

　　二宝在肚里才10周,市民吴女士已经开始盘算到济南市妇幼保健院做一次无创DNA产前检测。虽然济南已经将血清学“唐筛”免费,可她却不想再经历一下当年的担惊受怕。

　　原来,在怀大宝产检时,吴女士唐氏筛查风险值是1/450,正好被界定为“临界风险”,医生告诉她,产前筛查临界风险容易漏诊“唐氏儿”。唐氏综合征(21-三体综合征)又称先天愚型综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,胎儿出生后会有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,以目前的医疗手段尚无法治疗。

　　吴女士十分纠结之际,恰逢济南市妇幼保健院被确定为国家第一批无创DNA产前检测项目临床试点单位,在与医生商议之后,她选择了无创DNA产前检测,这属于深度筛查。“就抽了一管血,十分简单。”经过两个星期的揪心等待,吴女士拿到了目标疾病低风险人群的检测报告,吴女士悬着的心终于放下了,后经定期产检,顺利诞下了活泼聪明的女儿。

　　据了解,在母体中,有胎儿的游离DNA。胎儿染色体异常,会带来母体中游离DNA含量微量变化。无创DNA产前检测(又称产前DNA高通量测序),就是通过采集5-10ml孕妇静脉血,利用高通量测序技术分离出母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)并进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而计算出胎儿患染色体非整倍体的疾病风险,以此判断是否患三大染色体疾病:唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)、帕陶氏综合征(13-三体综合征)。

　　济南市妇幼保健院院长张运利告诉记者,出生缺陷问题是影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题,作为出生缺陷二级预防措施的重要组成部分,自2015年无创DNA产前检测项目开展以来,医院已经为8000余名孕妇做了该项检查,其中64人被筛出高风险。

　　安全无创检出率更高

　　而且检测费用越来越亲民

　　济南市妇幼保健院副院长蔡艳介绍说,产前筛查与诊断,是降低目标疾病出生缺陷、提高出生人口素质关键的二级预防措施。

　　与血清学唐氏筛查相比,无创DNA产前检测的最大优势可以用“早、安、准、快”四个字来概括。“早”是指无创DNA产前检测最佳孕周为12周至30周,可以提前知晓胎儿风险易于进行后续诊疗。“安”则是指无创DNA产前检测是非侵入性的检查,仅需抽取孕妇5ml外周血,不需空腹,感冒生病也不影响结果。“准”是与传统的血清学产前筛查技术相比,无创的检出率较高,其中21-三体综合征的检出率平均在90%以上,明显高于目前的血清学产前筛查65%-75%的检出率。“快”是抽血后,十个工作日左右就可以取得报告。

　　正是由于这一系列的优势,对于相当一部分准妈妈来说,无创DNA产前检测成为排除胎儿三种染色体非整倍体疾病目前最好的产前筛查检测方法之一。

　　好消息是,由于试剂成本的降低及技术的更新,济南市妇幼保健院无创DNA产前检测的价格自2017年4月20日已经由原来的2850元/例降至1600元/例。为为惠及广大有适应症的孕妇,降低目标疾病出生缺陷,该院成立了专门的实验室,由专业人员进行独立自主实验检测,减少了中间环节,自2017年8月1日起,该检测价格由1600元/例继续降至1200元/例。

　　不是所有孕妇都适用

　　技术先进也有慎(禁)用人群

　　虽然无创DNA产前检测受到越来越多的青睐,门诊常有孕妇点名要做“无创”,但它并非适用于所有人群。根据我国2016年颁发的《高通量基因测序产前筛查技术管理规范(修改稿)》中的有关规定,将孕产妇分为适用、慎用和禁用人群。

　　其中,适用人群包括血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18-三体综合征风险值<1/350)的孕妇；有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)；就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险孕妇。

　　蔡艳院长指出,产前筛查染色体目标疾病高风险人群；预产期年龄≥35岁的高龄孕妇以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；高孕周<12周的孕妇；高体重(≥100公斤)孕妇；试管婴儿方式受孕的孕妇；多胎妊娠孕妇；合并恶性肿瘤的孕妇等情况,要防止染色体病的漏诊,属于该项技术的慎用人群。

　　而有染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或者免疫治疗的孕妇；胎儿影像学检查已经有微缺失、微重复综合征或者其他染色体异常可能的；以及各种基因病的高风险人群,则是该项技术的禁用人群,均不适合使用无创DNA检测技术。

　　蔡艳院长特别提醒准妈妈们,无创DNA产前检测作为一项前沿高新技术,有望在不久的将来取代传统的血清学唐氏筛查,但在当前阶段,它目前只适用于三大染色体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的产前筛查,但并不能筛查出所有遗传性疾病。所以,绒毛、羊水、脐血取材仍是产前诊断的“金标准”,无创DNA产前检测属于产前筛查范畴,结果不能作为临床最终确诊的依据。如果无创检测结果为目标疾病高风险或有其他异常提示,则需要进行遗传咨询,并通过羊水或脐血产前诊断进一步确诊。