无创DHA检查孕妈到底要不要做？

产前无创

　　本人35岁81年的，很自然的就被归属于高龄产妇这类。自从去年12.27查出来怀孕以后，一路被各大医院吓到现在。一直到昨天收到无创基因的结果181321三体都是低风险，但是！胎儿性染色体有问题。我昨晚的心情那叫一个酸爽。很郁闷的查了各种资料，几乎失眠一夜没睡，今天一大早还产检。

　　(我已经16周了)后来实在是觉得自己再这样想下去会神经就拖了一个朋友找了这方面的主任问了一下情况。然后主任问我，你为什么要做无创，我说因为我早唐显示年龄高风险，医院建议我再做一个无创确认下。早在12周做NT的时候就一起做了早唐，NT1.2早唐都是低风险只有21三体的年龄高风险。结果去到医院还是让做无创。因为我是高龄！！主任说，如果你是高龄你做完早唐NT就直接羊穿就好了。现在的早唐和NT结合起来看，已经很准确了。没有问题不需要再无创。无创也就是针对检测181321这三种三体的准确率能到百分之九十以上，除此之外的性染色体检测准确率不够百分之五十。你做完还是得羊穿才能确诊。

　　哪些情况需要做无创DNA

　　对于RH血型阴性者，是务必要做无创基因检测的!除此之外，乙肝病毒携带者、血清筛查阳性的孕妇、年龄达35岁或以上的高龄产妇、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇，都属于无创基因检测的必须诊断人群。最后，经常人流或是做过试管婴儿的女性，也应去正规医院做相关检测!

　　无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

　　研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

　　传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

　　而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

　　如果检测无创DNA高危，建议您遵循医生的指导，进行产前诊断复核。无创产前基因检测作为一种检测方法，不属于产前诊断，不能直接作为终止妊娠的依据。目前，可以作为终止妊娠依据之一的是产前诊断技术，如羊水穿刺或者脐带血穿刺。

　　孕妈购温馨提示：

　　以下列出无创产前检测（NIPT）在临床应用时的适应人群、不适宜人群、慎用人群，欢迎“对号入座”。

　　适应人群

　　唐氏筛查21三体或18-三体综合征临界风险（风险率在1/1000～1/270）的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌症者（比如有活动性感染，或者中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇。

　　不适宜人群

　　孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等；有染色体异常儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；影像学资料发现胎儿结构异常，高度怀疑胎儿有染色体异常者；各种基因病高危人群。这些人群建议直接进行羊水穿刺检查胎儿染色体。

　　慎用人群

　　这里要稍微解释一下“慎用”。慎用的人群在检查结果的准确性上比适用人群有一定程度的下降，比如双胎，有很多干扰因素。所以在选择的时候要更加谨慎，需要到专科门诊做详细的咨询。这类人群包括：拒绝有创性产前诊断的筛查高风险孕妇，包括≥35岁高龄孕妇、唐氏筛查高风险，以及对有创性产前诊断极度焦虑的孕妇；高体重孕妇；通过试管婴儿受孕的孕妇；双胎妊娠的孕妇等。

　　由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，知情选择。新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合症的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等异常，无创基因产前检测技术目前无法发现。所以我们会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。