[生男生女猜猜猜] 无创产前DNA准确率99%,百万妈妈的选择?请看懂这几点再去做

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产前无创

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发表于 2018-10-22 09:56:19 | 显示全部楼层 |阅读模式
  国家开放二胎,大龄孕妇的比例增加,传统的唐氏筛查的准确性不高,及二代测序技术的提高,越来越多的孕妈选择了做无创产前DNA检查。你们真的了解无创DNA检查吗?


  为什么要做无创产前DNA?

  唐氏综合症的发病率为1/600~1/800,而且随着孕妇年龄的增加而提高,唐氏患儿常伴有内脏、五官、智力发育等方面的异常,目前暂无有效的治疗办法。通过产前诊断尽早发现是避免唐氏患儿出生最有效的办法。无创产前DNA是通过抽母亲的血,通过一定的技术手段,分离出胎儿的产前DNA,查胎儿产前DNA的情况。一般只是查13,18,21这3对染色情况,不能检测染色体的平衡易位倒位等情况,嵌合体也不能检测。有个别的检验机构会分析性染色体及部分微缺失和微重复。大量的数据研究提示,无创的准确性有99%。无创凭着它较高的准确性、及无风险性,是孕妈选择的主要原因。


  哪些机构有资格做这些检测?

  2014年12月,国家卫计委医政医管局批准了9家产前筛查和诊断专业试点单位。2015年1月15日,卫计委妇幼司发布了第一批108家产前诊断试点医院及《高通量基因测序及产前筛查与检测技术规范(试行)》。意思就是说这9家试点单位可以在全国范围内向有资质的108家医院收取标本,提供无创产前DNA的检测服务,其它检测机构就算有这个技术也暂时无法开展这个检测,如果开展存在政策风险。


  无创产前DNA检测价格?

  无创产前DNA的标准物价一般是1500左右,属于自费项目。有些地方政府有补贴或企业有资助,可以免费或者有更低价格。例如深圳的价格只需要855,广州市海珠区35岁高龄孕妇免费等。

  无创产前DNA检测流程?

  第一步:填写检测的知情同意书,绝大部分机构还会填写保险单

  第二步:抽血,需采集5-10ml的静脉血,无需空腹、无需其它检查

  第三步:血样送至实验室检测

  第四步:9-15个工作日后领取检测报告,或者电话告知监测结果

  第五步:医生解读报告

  无创DNA的检查结果有哪些?

  无创DNA的结果一般会报13,18,21号这3对染色体是高风险或低风险,没有临界风险之说。如果有微缺失微重复或性染色体异常有些检测机构也会提示。

  无创DNA检测适合哪类孕妈?

  我国《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》规定:适用人群为:

  (1)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇。

  (2)有介入性产前诊断禁忌证者(病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等)。

  (3)就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21、18、13-三体综合征风险的孕妇。

  无创产前DNA检测最佳时间?

  无创产前DNA检测的最佳时间为孕妇妊娠的12-24周。

  12周之前检测,母体外周血中胎儿游离DNA的浓度低,达不到检测要求;24周后检测,若结果不佳,可能需要引产,孕周过大对产妇的身体伤害较大。

  无创的准确率多高?

  无创的准确率大数据研究显示有99%,还有1%的不准确性。2015年,全球四大顶级医学杂志之一的《新英格兰医学杂志》刊登研究结果表明:无创产前DNA检查也适用于常规人群,且检出率(100%)比传统方法(78%)高,假阳性率更低(0.06%)。但是不可否认的是,无创产前DNA检查只是一个筛查手段,而不是确诊手段。需要确诊必须经过介入性产前诊断(羊水穿刺或脐带血穿刺)才可以。所以无创DNA高风险的孕妈还要多做一个有创的产前诊断,这也是很多孕妈不选择无创,而直接选择羊穿的原因。

  综上所述,无创产前DNA因为没有创伤,准确性比一般的唐氏筛查高很多,是目前筛查13,18,21三体综合征较好的方法。但是毕竟没有直接抽取胎儿的DNA做检验,存在1%的错误率,如果阳性需要羊水穿刺进一步确诊。

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