|
|
中国新生儿缺陷概况：中国2016年新生儿数目为1,786万，5.6%（在发达国家，这一数字为4.72%）的新生儿患有不同程度的出生缺陷，其中约有25%的缺陷是由遗传问题引起的。在遗传问题中，染色体非整倍数引起的唐氏综合症，爱德华氏综合征和帕陶氏综合征的后果尤为严重，发病率约为1/700，1/4,000和1/5,000，对应每年新生儿数目约3.35万。此类疾病无法治愈，带有这类疾病的患儿，大多会在幼年时期夭折，没有夭折的患儿也有智力残障，行动不便等问题，终生不能自理，是家庭的极大负担。
目前，中国政府高度重视出生缺陷综合防治，把出生缺陷防治作为提高国家人口素质，建设人力资源强国的重要举措。因此，中国政府势必会加快推进以NIPT为代表的新一代出生缺陷防治技术，基因检测行业将有极大的发展空间。
什么是无创产前检测（NIPT）
无创产前检测（NIPT）是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体检测技术。该技术仅需要抽取孕妇的静脉血，结合高通无创产前基因检测(NIPT)量基因测序技术和生物信息学方法，对胎儿的基因进行分析，就可以检测出胎儿染色体是否非整倍数异常，如，唐氏综合症，爱德华氏综合征，帕陶氏综合征，以达到优生优育的目的。
无创产前基因检测(NIPT)开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。
适用人群
适用目标疾病21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征
详解：国内进行了大规模的一期、二期临床试验，结果显示，针对三大染色体非整倍体疾病的检测准确率高达99%以上，远高于血清学筛查，且假阳性率、假阴性率均更低。所以将三大染色体非整倍体疾病作为NIPT的目标疾病，有充分的、科学的临床数据支持。
适用时间检测时间12+0—26+6，最佳检测时间12+0—22+6
详解：NIPT是基于母体血浆中的胎儿游离DNA的检测，cffDNA来源于胎盘滋养层细胞，其含量与孕周密切相关，最早4周便可检出，7周建立胎盘循环后，含量以一定的比例稳定增加。cffDNA含量的高低与NIPT的检测精度有关，当cffDNA含量低于4%时，NIPT检测可能失败或出现假阴性结果。所以将NIPT检测的最早时间规范在12孕周是非常严谨的。
另外，单从技术层面讲，NIPT检测孕周并无上限，26+6孕周限制是考虑到，如果NIPT检测出现阳性结果，后续会有合适的时间进行产前诊断以确诊。
无创产前基因检测（NIPT）到底作用如何？
无创产前基因检测（NIPT）在有效降低出生缺陷上发挥出的巨大作用！
4月13日-15日，由广东省医学会主办、省医学会医学遗传学分会承办的2018年广东省医学会医学遗传学学术年会在东莞召开。大会以“医学遗传学面临的机遇与挑战”为主题，邀请了国内外及港澳医学遗传学领域的知名专家进行专题研讨交流。
“几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”以前业内的观点会排除外伤，但是，现在认为包括外伤都与基因有关，“不同的人，基因不同，同一外力条件下身体受到的伤害程度也会不同。”
目前，基因检测技术已发展非常纯熟，只需要通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测，便能够达到疾病筛查、预知疾病风险，指导疾病治疗的目的。刘彦慧介绍，目前世界上发现的单基因遗传病已有8000多种，常见的有100多种，比如白化病、地中海贫血、蚕豆病、进行性肌营养不良等等。就东莞而言，地中海贫血则是最常见的单基因遗传病，检测数据显示，东莞地贫基因携带率占比达12~15%。
基因检测应用最为广泛的领域是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。东莞市妇幼保健院是全市最早开展基因检测和诊断的医疗机构，基因检测覆盖最广。去年，该院对43000个胎儿进行了基因检测筛查，最终确诊染色体疾病112例。“这些染色体疾病主要分为三大类，包括智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。”刘彦慧说，在孕前、孕中以及新生儿出生后，通过基因检测筛查进行三级防控，能够有效预防出生缺陷儿出生，降低出生缺陷率。
|
|
发表于 2018-10-23 10:31:25
