新生儿先天性遗传代谢疾病基因检测

哪虽村

       先天性代谢疾病检测是指为新生儿遗传性代谢病检查。该代谢检测为一种简易、快速和安全的全面检测。那新陈代谢病有那些表现检测身体基础代谢检查该怎么做价格大概多少钱。香港的新生儿童先天性遗传代谢疾病检测只需通过尿液样本就可及早发现孩子是否患有先天性遗传代谢病。

      要了解代谢遗传性疾病检测就需要先了解什么叫新陈代谢，新陈代谢就是机体与环境之间的物质和能量交换以及生物体内物质和能量的自我更新过程叫做新陈代谢 包括合成代谢（同化作用）和分解代谢（异化作用），我们身体内大多数的酶就是蛋白质，在细胞中制成的酶组决定了在该细胞中发生哪些代谢途径。酶加速化学反应，酶可作用的分子构为基质，酶将基质化为产物不同分子的产物。细胞中几乎所有的代谢过程都需要酶，以便以维持生命。

为什么要进行遗传代谢病检测？

       代谢遗传性疾病：是由基因组中一个或多个异常引起的遗传问题，尤其是从出生（先天性）存在的病症。大多数遗传性疾病是非常罕见的，每几千或数百万人影响一个人。发生于一组罕见的遗传性疾病，其中身体不能正常代谢食物成分。这些疾病通常由生物化学途径汇总涉及的酶的缺陷导致不能分些食物中的成分。

       因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的遗传代谢病，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的，对孩子本身及家长带来极大痛苦和沉重精神上的折磨。

国家对遗传代谢病检测是什么态度？

       提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿遗传代谢病筛查得到了国家的重视，除了颁布了《母婴保健法》外，2000年6月20日国务院还公布了《母婴保健法实施办法》等一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。

早期检测先天性代谢疾病（IEM ）的重要性

1、拓展新生儿筛查的好处

2、早期发现潜在威胁生命条件的状况

3、早期治疗和预防有害后遗症

4、降低发病率及死亡率

5、减轻家庭和社会的负担。

6、能够改变一些先天性代谢疾病的自然结果，从而拯救生命，挽救家庭。

如果检测代谢为阳性，检测报告出来后有办法治疗或干预吗？

        香港已与国内外国际顶尖的遗传代谢病专家合作，推出绿色通道。患者可第一时间内将得到检测中心的电话通知，并向您转介这方面的国内最有经验的专家、营养师，确保孩子在第一时间能得到有效的医疗和营养方面的指导。遗传代谢病已经有400多种以上，其中有很多遗传代谢病医学是没有任何医疗办法的，但值得庆幸的是这些都非常罕见；而新生儿先天性遗传代谢疾病基因检测超过150种疾病，并有明确的治疗和改善办法的，因此这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，我们就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。