香港无创DNA产前检测真的很重要!宝妈一定要看完

花开花夏

什么是无创DNA产前检测?


香港无创DNA产前检测是一种检测胎儿是不是患有染色体疾病的产检方法，可以说是我们所熟悉的唐筛的升级版。除了可检测唐氏综合征21三体综合症外，还能检测爱德华氏综合征18三体综合征、帕陶氏综合征13三体综合征、特纳氏综合症X单体综合症、三倍体综合症所有染色体均多出一条。22q11.2微缺失症候群、1p36微缺失症候群、猫鸣症候群、天使人症候群、普瑞德威利症候群。无创产前基因检测（NIFTY）是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。其具体到医学鉴定项目为：胎儿染色体缺失筛查（无创DNA产前检测）、产前母血亲子鉴定等，这几项检测专案均为孕早期母血基因筛查，是时下产前检测中孕期最早、最安全、准确率最高。无创DNA产前检测原理自怀孕5周开始，孕妇的血液中即可检测到胎儿游离的DNA，并且胎儿游离DNA含量会随着孕周增大而增加，孕10周，即可通过新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用生物技术进行测序分析，由此判断胎儿的遗传状态，可以准确检测患染色体疾病的患儿。无创DNA产前检测属于非入侵式检测胎儿染色体的方式，只需抽取孕妇手臂血液即可，对孕妇和胎儿没有任何影响，成功率高达99.9%以上。

张先生跟老婆陈女生结婚多年，一直没怀上孩子，夫妻俩也是日盼夜盼盼望能够怀上宝宝，陈女生也更是希望公公婆婆早点抱上孙子。直到今年在夫妻俩的努力下终于顺利怀孕，怀孕后在常规的产检中，作为36岁高龄的小陈做了唐筛，结果显示为高危。可能孩子来的太不容易，平日里夫妻俩格外重视，导致听到这一消息小陈瞬间崩溃。


医生告诉陈女生，需尽快做进一步的检查——羊水穿刺，但听说羊水穿刺具有0.5%-1%的流产风险后，小陈开始犹豫，她不想让这个孩子冒一丁点风险。后来经过了解后发现除了羊水穿刺，还有一项既安全、准确率又高的检测，那就是香港无创DNA产前检测且安全又没有流产的风险。于是，陈女生跟丈夫决定来医学专科进行无创DNA产前检测。


希望公公婆婆早点抱上孙子。直到今年在夫妻俩的努力下终于顺利怀孕，怀孕后在常规的产检中，作为36岁高龄的小陈做了唐筛，结果显示为高危。可能孩子来的太不容易，平日里夫妻俩格外重视，导致听到这一消息小陈瞬间崩溃。


医生告诉陈女生，需尽快做进一步的检查——羊水穿刺，但听说羊水穿刺具有0.5%-1%的流产风险后，小陈开始犹豫，她不想让这个孩子冒一丁点风险。后来经过了解后发现除了羊水穿刺，还有一项既安全、准确率又高的检测，那就是香港无创DNA产前检测且安全又没有流产的风险。于是，陈女生跟丈夫决定来专科进行无创DNA产前检测。



无创DNA产前检测的发明人：卢煜明教授


20多年前，听到孕妇检查胎儿的健康需要把一根针刺进子宫里时，卢煜明教授觉得“这个手段太残忍，而且有这么大的风险”——平均有0.5%的几率，这根针会扎到胎儿甚至导致孕妇流产，也就是说每200个孕妇中有一个出现问题。


卢煜明教授决定要找到一种替代羊膜穿刺术的安全产前检测方式。后来，卢煜明教授利用了煮泡面的方法从中取得了很大的研究发现。卢煜明教授说：“我觉得面里的汤好像血浆一样，当我不断吃面的时候，我的舌头肯定会把唾液传递到面汤里，所以面汤里肯定有我的DNA，这就跟母体血浆里一定有小孩的DNA是一样的。”


最终卢煜明教授真的找到了DNA，并发现怀孕十周以后，母体的血浆当中就会有小孩的DNA，而且这个DNA的含量有15%之高！”卢煜明教授说，更重要的是，这是一种无创的检测方式。


香港医学专科了解到很多人都会有一个误解，认为唐氏筛查就是无创DNA产前检测。其实，唐氏筛查仅是无创DNA产前检测的其中一项，也就是说无创DNA产前检测的范围比较多，其中包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病检查。因此孕妈妈们在做无创DNA产前检测时，要坚持完所有检查项目，才能全面的确认胎儿的健康。
文章来自香港精准基因检测中心提供（pglabdna）