[孕期检查项目] 脆性x的检查靠谱吗?各位孕妈你们做脆性X综合征筛查了吗

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发表于 2019-1-7 16:32:01 | 显示全部楼层 |阅读模式
  脆性X综合症筛检是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的检查方法。因此,了解胎儿携有脆性X染色体的风险,能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。

  随着科技的发展,怀孕7周或以上,洋医生海外医疗即可从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA。胎儿的DNA物质会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段,并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。只需要抽取妈妈12ml的血液样本,便能检测胎儿的DNA物质,约3个工作日可取得报告。

  通过检测胎儿是否含有Y-DNA和孕妇本身是否是Fragile-X携带者,从而判断该致病基因是否有可能遗传给胎儿。若妈妈是Fragile-X携带者且胎儿含有Y-DNA,则可判断胎儿患“脆性X综合症”几率很高。

  王女士,一名人民教师,丈夫是银行职员,在一个小县城过着很多人都羡慕的安稳的生活。王女士在结婚后没多久就怀孕了,儿子的降生让她在家中备受关爱。

  然而幸福只维持到了儿子3岁,儿子明显与正常孩子有很大的不同,无法像同龄孩子一样与父母和周围的人进行交流,别的孩子开始打闹玩乐,而自己儿子却每天周而复始的重复着一些无意识的简单动作,对来自家人的呼唤与交流视而不见,沉浸在自己的世界里。

  本该其乐融融的家庭陷入了忧愁当中。看着儿子一天天长大,智力却始终停留在三四岁,王女士愁容满面,内心很是疑虑和不甘,自己和丈夫都十分正常,为什么儿子却有缺陷,她带着儿子四处求医问药花费大量钱财都没有结果,甚至连他的病因都未能查清,后来王女士经过朋友的引荐通过洋医生海外医疗安排来到香港做脆性X载体筛查,经检查,发现王女士是脆性X综合征携带者,检查的医师也提醒王女士,脆性X综合征为家族遗传病,在产前一定要做脆性X载体筛查,这样可以避免生下不健康的宝宝。王女士也很是后悔呀,自己如果怀孕的时候做脆性X载体筛查就不会出现这种情况了。

  脆性X综合征发病机理:

  人体内有一段CGG重复基因,女性携带者有50%的几率遗传给下一代,并且在传递过程中重复数可能会成数倍、数十倍扩增。当重复数大于200时候就表现为脆性X综合征患者。

  在正常人群中该基因前突变携带者数量众多,据目前国际相关权威研究数据显示,每130—250名正常孕龄女性中就存在1名前突变携带者。

  前突变携带者女性的生殖寿命较短,20%的前突变携带者有卵巢功能障碍,最终导致卵巢功能早衰。

  我们经常会有这样的疑问,父母都正常,为什么出生的孩子却是智力障碍,例如前段时间,一对博士夫妇,生出了一对脆性X综合征儿女。因为孩子母亲为前突变携带者,CGG在传递过程中成倍扩增,由此孩子的CGG重复数便大于200,成为脆性X综合征患者,有严重的智力障碍。

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