什么情况下需要做无创DNA产前检测

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什么是无创DNA产检？在什么情况下需要做无创DNA产前检测呢？假如你是一个准妈妈，相信在你进行产检的时候，肯定会听到很多准妈妈们这样问。当医生建议做无创DNA产前检测时，难道是肚子里的宝贝出了什么问题啦！在这里香港提醒的是无创DNA产前检测是无流产风险且准确率高达99.9%

无创DNA是什么

　　首先，要知道，DNA是亲代与子代之间传递遗传信息的物质，每个人都有特定的DNA，也就构成人与人之间的差异。而所说的无创DNA产检，其实是指无创产前检测指采集孕妇外周血，利用胎儿来源的游离核苷酸进行常见的非整倍体筛查。1997年Lo首先报道，随着二代测序技术的发展而广泛开展。在国内，近几年由于出生缺陷以及产前检查的广泛开展，开展迅速。

那到底什么样的情况需要做这无创DNA产前检测呢?

　　一般而言，一个准妈妈，在孕早期8周左右，会进行B超检查(主要是听胎心，排除宫外孕和计算胎儿大小)；而唐氏筛查主要是担心出现染色体，也即是DNA异常，常见是是21、18、13三体综合征，出生后存在智力、发育等不同障碍。

　　假如这些筛查结果存在疑问，或者提示高风险，那么医生就会建议你进一步检查了。而这进一步检查，就包括了无创DNA产前检测以及羊水穿刺。由于羊水穿刺存在流产风险，所以，无创DNA产前检测也就成为最为容易接受的进一步检查方式。无创DNA产前检测指采集孕妇外周血，利用胎儿来源的游离核苷酸进行常见的非整倍体筛查。

  　  国际上，对于无创DNA产前检测，有着如下的指导意见。

　　2012年12月 美国妇产科医师学院(ACOG)联合母胎医学会(SMFM)提出指导意见：

　　1、无创DNA产前检测可作为染色体非整倍体高危人群(35岁以上高龄孕妇;超声提示异常软指标;曾有非整倍体患儿生育史;夫妻之一为罗氏易位)的初筛方法。

　　2、无创DNA产前检测风险评估不仅限于21、18、13-三体，还有其他染色体异常疾病风险。

　　3、低危人群、双胎不适宜使用。

　　2014年6月 国际妇产科超声学会(ISUOG)建议

　　1、如果孕妇为高龄或有染色体非整倍体生育史等因素者，建议直接做无创DNA产前诊断;

　　2、血清学筛查提示为极高危风险(风险值>1：10)孕妇中，无创DNA产前检测不仅覆盖70％的染色体异常，而且还有超声胎儿结构异常等诊断;

作为一个被建议进行无创DNA产前检测的准妈妈，你应该知道：

　　1、无创DNA技术对于21、18、13三体的筛查效率要高于血清学检测。

　　2、影响结果准确性的因素有很多，包括：胎盘嵌合、母体恶性肿瘤、母体嵌合体、双胎中一胎停育、孕周、胎儿游离DNA在母体血液中的含量等。

　　3、无创DNA产前检测最佳的时间是孕妇怀孕10周左右; 羊水穿刺最佳时间是16周左右。

　　4、无创胎儿DNA产前检测的优势主要有：无创，风险小，准确率高。

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