妹妹的特殊使命——地中海贫血携带夫妇诞下试管婴儿救大女儿

温书行

1月9日，长沙的徐志洪夫妇产下有着“特殊使命”的女婴。

这个女婴是徐志洪夫妇俩通过第三代试管技术孕育的孩子，同时她的出生也是为了给患病的姐姐带来重生的希望。

夫妇都是β地贫携带者，他们的女儿、儿子也都患有重度地中海贫血，但长期找不到基因配型。

地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来源于地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称地贫。

该病呈常染色体隐性遗传，若夫妇双方均为携带者（突变杂合子），则双方有1/4概率出生中/重型地贫患儿，1/4概率出生正常个体，2/4概率出生杂合子（轻型患者）。

也就是说，一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭，仅有25%的几率出生健康的孩子，50%的几率生育轻型患者，有25%的几率生育重型地贫患儿，很不幸，这个家庭，两次都遭遇了最坏的结果。

对于重度β地贫患者而言，造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。

干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。其中，脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液，有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。

从2015年开始，夫妻二人经亲属HLA配型及相关机构配型检索，均未找到合适供者。夫妻俩决定，再生育一个孩子，用第三个孩子的脐血干细胞，来拯救她的哥哥姐姐。

理论上，这对夫妇自然生育无患病风险且HLA配型成功的孩子，概率为3/16。通过试管婴儿的胚胎植入前遗传学诊断，可以提高成功的概率。

后面，夫妻经长效治疗后获得3枚囊胚，其中2枚为β地贫基因突变携带者，1枚正常。而且，这枚正常胚胎与患病女儿HLA配型成功，可供移植。

借助第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学诊断技术），地中海贫血家庭不仅可以生育健康后代，还可用健康宝宝的脐带血，为患病的亲属进行造血干细胞移植。

不可不说，对于地中海贫血患者来说，第三代试管技术是目前唯一保证后代基因健康的有效手段。

不过基于国内的生殖中心已经存在供不应求的状态，再加上国内对使用第三代试管技术的要求颇多，越来越多的携带家族遗传疾病患者为了给后代一个健康的未来，纷纷选择前往海外试管就医。

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