孕10周香港NIPS无创DNA检测宝宝的健康早知道
适用对象:
希望为胎儿进行最精确检测 担心入侵性产检风险 超声波异常或唐氏综合症高风险 曾怀有染色体异常的胎儿 反复流产
不适用对象:
怀孕不足10周 怀有三胞胎或以上 患有癌症或染色体异常 确诊患有胎盘局限型镶嵌症候群(CPM) 8周内发生减胎
香港NIPS无创DNA具体检测项目及淮确率: 准确率 >99%.
染色体异常(多倍体或非整倍体)ChromosomeAbnormalities(Aneuploidy) 人体有23对共46条染色体,若任一组染色体数量异常,便会出现唐氏综合症等遗传疾病。当中以第13、18、21号及性染色体的异常较常见。发生异常的风险随孕妇年龄增加而提高。
微缺失症候群MicrodeletionSyndromes 微缺失综合症是由染色体的微小缺失(或重複)引起的,传统血清筛查或一般非侵入性产前检查无法检测到微缺失。虽然发病率相对低于非整倍体,微缺失的影响亦因个体而异,但很多情况会导致智力残疾,发育迟缓或其他严重问题。
骨骼发育不良基因突变SkeletalDysplasiaGeneticMutations FGFR2及FGFR3基因变异会影响骨骼及软骨发展,导致身高比正常矮小,通称为侏儒症,而大部分个案中双亲的身高均正常。一般来说,产前个案大部分在约26週左右的超声波检测中,透过量度胎儿四肢及计算比例评估而发现。NIPSPlus能够将骨骼发育不良的评估提前至最早10週,大大减低过往因为发现週数较大而上升的风险。
23对染色体多倍体或非整倍体综合症: 唐氏综合症 T21 爱德华氏综合症 T18 巴陶氏综合症 T13 其他19对体染色体多倍体 47, XXY 柯林菲特氏症 47, XYY 超Y症候群 47, XXX 三倍X染色体症 45, X0 端立综合症
20项染色体微缺失或微重複综合症: 狄乔治氏症候群 1p36 缺失症候群 猫哭症 小胖威利症候群 天使症候群 威廉氏症候群 史密斯-马吉利氏症候群 Koolen-de Vries症候群 Potocki-Shaffer症候群 Miller-Dieker症候群 1q21.1缺失症候群 Kleefstra症候群 Phelan-Mcdermid症候群 18q 缺失症候群 沃夫-贺许宏氏症候群 WAGR症候群 阿拉吉欧症候群 Jacobsen症候群 遗传性压力易感性神经病变 Rubinstein-Taybi症候群
20项骨骼发育不良基因突变:
优势:
全港独家专利技术: 与台湾上市公司慧智基因Sofiva Genomics紧密合作,紧贴追踪每个检测结果;与illumina合作并引入专利技术SAFeR™,包含超过1000000个临床数据(三个机构技术+数据库)
最全面无创筛查: 覆盖全部23对染色体+20项染色体微缺失+20项骨骼发育不良基因突变检测(即侏儒症)
全港唯一带保险理赔: 为伪阴性结果负责并承诺作出赔偿,最高赔偿金额达6.6万美元。
费用多少?如何预约? 不同的检测项目对应的港币也不一样,只需在「洋医生海外医疗」咨询预约即可。
【声明:本文出自洋医生海外医疗 】
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