[孕期检查] 孕10周香港NIPS无创DNA检测_宝宝的健康早知道

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发表于 2019-5-17 16:13:39 | 显示全部楼层 |阅读模式
10周香港NIPS无创DNA检测_宝宝的健康早知道


适用对象:

希望为胎儿进行最精确检测
担心入侵性产检风险
超声波异常或唐氏综合症高风险
曾怀有染色体异常的胎儿
反复流产


不适用对象:

怀孕不足10周
怀有三胞胎或以上
患有癌症或染色体异常
确诊患有胎盘局限型镶嵌症候群(CPM)
8周内发生减胎


香港NIPS无创DNA具体检测项目及淮确率:
准确 >99%.

染色体异常(多倍体或非整倍体)ChromosomeAbnormalities(Aneuploidy)
人体有23对共46条染色体,若任一组染色体数量异常,便会出现唐氏综合症等遗传疾病。当中以第13、18、21号及性染色体的异常较常见。发生异常的风险随孕妇年龄增加而提高。

微缺失症候群MicrodeletionSyndromes
  微缺失综合症是由染色体的微小缺失(或重複)引起的,传统血清筛查或一般非侵入性产前检查无法检测到微缺失。虽然发病率相对低于非整倍体,微缺失的影响亦因个体而异,但很多情况会导致智力残疾,发育迟缓或其他严重问题。

骨骼发育不良基因突变SkeletalDysplasiaGeneticMutations
  FGFR2及FGFR3基因变异会影响骨骼及软骨发展,导致身高比正常矮小,通称为侏儒症,而大部分个案中双亲的身高均正常。一般来说,产前个案大部分在约26週左右的超声波检测中,透过量度胎儿四肢及计算比例评估而发现。NIPSPlus能够将骨骼发育不良的评估提前至最早10週,大大减低过往因为发现週数较大而上升的风险。
官网.jpg

23对染色体多倍体或非整倍体综合症:
唐氏综合症 T21                                    
爱德华氏综合症 T18                           
巴陶氏综合症 T13                                
其他19对体染色体多倍体                     
47, XXY 柯林菲特氏症                          
47, XYY 超Y症候群                              
47, XXX 三倍X染色体症                        
45, X0 端立综合症

20项染色体微缺失或微重複综合症:   
狄乔治氏症候群
1p36 缺失症候群
猫哭症
小胖威利症候群
天使症候群
威廉氏症候群
史密斯-马吉利氏症候群
Koolen-de Vries症候群
Potocki-Shaffer症候群
Miller-Dieker症候群
1q21.1缺失症候群
Kleefstra症候群
Phelan-Mcdermid症候群
18q 缺失症候群
沃夫-贺许宏氏症候群
WAGR症候群
阿拉吉欧症候群
Jacobsen症候群
遗传性压力易感性神经病变
Rubinstein-Taybi症候群

20项骨骼发育不良基因突变:

官网2_副本.jpg

优势:

全港独家专利技术:
与台湾上市公司慧智基因Sofiva Genomics紧密合作,紧贴追踪每个检测结果;与illumina合作并引入专利技术SAFeR™,包含超过1000000个临床数据(三个机构技术+数据库)

最全面无创筛查:
覆盖全部23对染色体+20项染色体微缺失+20项骨骼发育不良基因突变检测(即侏儒症)

全港唯一带保险理赔:
为伪阴性结果负责并承诺作出赔偿,最高赔偿金额达6.6万美元。

费用多少?如何预约?
不同的检测项目对应的港币也不一样,只需在「洋医生海外医疗」咨询预约即可。


【声明:本文出自洋医生海外医疗 】


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