无创DNA检测结果准不准确？比唐氏筛查如何？

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唐氏综合症筛查是每一位孕妈都必须要做的孕期检查，但是目前针对此项的筛查方式有好几种，对于不了解的孕妈来说，选择哪种方式是一个头痛的问题，它们之间有什么不同，哪种才是最适合自己的？无创DNA检测到底是什么？

“唐筛”是唐氏综合征产前筛查，孕期16周到18周是最佳的检测时间，主要是通过抽取孕妈的血液进行检测，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和游离雌三醇等激素的浓度情况，然后医生会根据检查结果得出宝宝患先天性缺陷风险的概率。

但是很多人也知道，唐筛并不能得出诊断结果，它只是一个概率推断，准确率只是60-70%。

唐氏儿是属于智力低下，生活无法自理的宝宝，这样的宝宝出生后不论是对其自身或其家庭都是一种难以承受的负担，所以孕妈还是很有必要做唐筛的。如果不通过医生会做进一步的确诊，比如说无创DNA检测。

无创DNA和唐氏筛查有什么区别？

什么是无创DNA产前检测：

为了筛查胎儿的染色体异常情况，传统的产前检测手段就是唐氏筛查和羊水穿刺。但是这两种方式都有其弊端，比如唐筛的准确率不高，经常出现假阳性诊断结果，而羊穿则是入侵式检测，有流产风险。

而新型的无创DNA检测则是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术，采用新一代大规模开行测序技术和结合生物资讯学分析。在怀孕期间,胎儿的部分DNA会进入准妈妈的血液中。这些DNA记录了胎儿的遗传信息。无创产前检测会通过准妈妈的血液样本分析胎儿的DNA，以寻找可能影响胎儿健康的染色体异常情况。

这是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，孕10周后抽取孕妇10ml左右静脉血，提取胎儿游离DNA，利用高通量测序技术加以分析，准确率可达99%以上。

作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值。

因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险（假阳性）孕妇承担心理和经济的双重负担。因此选择无创DNA检测这种高准确率的检测方式更有保障，也可以省下非常多的精力物力。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：

1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕（22周+6天）。

无创DNA产前检测如今已经成为越来越多的孕妈做产检的首选，特别是香港无创DNA检测更是热度不断上涨，大批的内地孕妈涌向香港做无创DNA检测项目，毕竟香港无创DNA检测相比于技术较为落后的内地无创DNA检测有着给常多的优势，为了宝宝和自己的健康也应该选择更好的服务。

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