女儿因遗传病离世,绝望的母亲选择三代试管,圆梦健康男宝!
L女士今年34岁,她与先生曾育有一个乖巧可爱的女儿,三口之家温馨幸福。 但天有不测风云,在女儿半岁大的时候,因发烧了好几天,去医院验血发现血小板低于1,中性粒细胞是0,被确诊为重型可再生障碍性贫血,是一种罕见的基因遗传病。经检测发现,女儿、先生和公公均携带同一基因变异位点,女儿的病症极有可能是因为该基因变异。 经过两个多月的救治,女儿仍未战胜病魔,因肺部、肝脾、腹部严重感染出血过多,最终吐血不止走了。经受不住女儿离世的打击,L女士几乎天天以泪洗面,沉浸在悲伤的情绪中,小家庭再不见欢声笑语。幸好有亲戚朋友们的安慰,和先生无微不至的照顾,悲痛中的L女士才逐渐从女儿离世的阴影中走了出来。 虽然心里的伤痛暂时愈合,但每每想到这件事,L女士都会悲从中来,她很想再生个宝宝,将没机会给予女儿的爱转移到这个宝宝身上,但她实在不想再遭遇同样的事情,同年10月份,L女士通过网络联系到我们,希望通过三代试管技术筛查胚胎该基因位点,以确保移植的胚胎不携带这个致病基因,避免噩梦重演。 绿桥顾问得知L女士的情况后,在第一时间就联系了泰国医院,和医院多方讨论后,医院给出的回答是可以筛查。L女士和先生兴奋不已,马上安排时间来公司当面了解,夫妻俩觉得爱心非常正规贴心,确定签约后,绿桥即刻协助她们在ART医院建模,为筛选胚胎做准备。 建模时间需要三个月,建模成功后L女士马上安排进周,整个试管过程非常顺利,最终获得2枚健康男胚,这次移植单胎男宝一次成功!以下是L女士的试管过程,供大家参考。 L女士试管进程 促排阶段 2019年4月19日(月经第3天)见医生,基础卵泡左6右8。AMH=2.16,LH=5.1,FSH=6.8,PRL=12.70,E2=11.1, TSH=1.19。暂定打针4天(375 units)。 4.23 复查,卵泡左9右4(大小均在9~14mm之间)。LH=2.3,E2=551。再打4天促排针(375 units)+防排针(0.25 mg)。 4.27 见诊,卵泡左9右3(大小均在14~21mm之间,长势不均匀),内膜12mm。LH=4.5,E2=2262,P=0.9。当晚打夜针。 4.29 取卵13个。 培育阶段 4月30日胚胎发育第1天情况: 昨天取卵13个,成熟10个,受精10个胚胎。 5.2 胚胎发育第3天情况: 8C,g2:3个胚胎 8C,g1:1个胚胎 7C,g2:1个胚胎 7C,g1:2个胚胎 6C,g2:1个胚胎 5.4 胚胎发育第5天情况: 2个胚胎达到鉴定标准。 当天送检做NGS(23对染色体)+PCR(基因定点鉴定)。 5.5 胚胎发育第6天情况: 3个胚胎达到鉴定标准。 当天送检做NGS(23对染色体)+PCR(基因定点鉴定)。 其余胚胎未达到鉴定标准。 5.21 胚胎鉴定结果(NGS+PCR): #1:HB G2 正常男胚 #2:HB G2 异常胚胎(16号染色体缺失) #3:HB G2 异常胚胎(多处染色异常) #3:HB G2 异常胚胎(检测不出来) #5:HB G2 正常男胚 共5个胚胎达到鉴定标准,2个男胚正常。 移植阶段 2019年5月23日(月经第13天)见诊。内膜9.6mm,E2=206.4,P<0.05,LH=6.1。医生安排用药,为移植做准备。 5.29 移植1个男胚。 2019年6月5日(移植后第7天)检测HCG=103.9,验孕成功。
 在咨询我们初期,L女士只是抱着试一试的态度,因为这种病情实在罕见,她不敢给自己太大的希望。在确认可以筛查后,不仅L女士和先生兴奋不已,爱心员工也非常高兴,能够给这个飘摇的小家庭带来希望,帮助遭受不幸的人们,这件事情带来的正能量才是我们坚持13年的意义。 现代医学日新月异,从1978年第一位试管婴儿的诞生,到如今PCR链式聚合酶反应在基因诊断中的广泛应用,输卵管堵塞、卵巢早衰、大龄难孕、遗传病等不孕不育难题已经逐渐被攻克。远到大洋彼岸的泰坦尼克号主题曲演唱者席琳·迪翁,近到50岁的中国女星伊能静,试管婴儿技术已经越来越普及,给成千上万的有需要的人带来了生的希望。
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