"孕"80%罕见病由先天性遗传缺陷所致

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稀有病，指那些发病率极低的疾病。稀有疾病又称“孤儿病”，在我国没有清晰的界说。依据世界卫生组织（WHO）的界说，稀有病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。
前全球范围内已承认的稀有病种约6000-7000种，其间80%由先天性遗传缺点所形成的。关于同一个家庭来说，因为稀有病有必定再发率，假如不能及时确诊给予遗传咨询或产前确诊，会再次孕育出相同出世缺点的患儿，形成极大家庭和社会担负。做好新生儿筛查和孕前产前查看和疾病筛查是防止和削减稀有病发作的最有用手法和办法。

做好孕前查看

孕前要进行家庭成员的遗传咨询，并做好优生四项、染色体查看等孕前查看，孕前弥补叶酸，可防备神经管变形。高危人群（例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者）应进行胎儿遗传病再发的危险评价，然后挑选适宜的怀孕办法和产前确诊办法。
做好孕检即怀孕期间定时做产检，在这期间进行筛查、确诊，最早怀孕9周，最晚4-5个月时就能查出胎儿是否有生理缺点。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因查看，在胎儿期就可以判别出世后是否患病。

做好新生儿筛查

经过出世后的前期确诊和干涉，采纳及时有用地针对性医治办法，削减损害，防止病况加剧，使患者坚持健康的状况。
除了稀有病，还有很多种婴儿出世缺点，如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂、唐氏综合征等，防备包含稀有病在内的出世缺点，更是每一对备孕夫妻都应该做好的事。