如果染色体异常还能做试管婴儿吗？

美乐蒂

其实得了不孕不育症状的患者，其中有部分的人，在医院检查是没什么问题的，医院检查结果也是身体健康，但是在生孩子的情况下，却经常的会胎停流产，这些患者在国内三甲医院科室中求医问诊，后来才检查出事身体的染色体平衡易位、又或者是染色体罗氏易位了，问题来了这类的患者经常会问的问题：如果发生了染色体异常还能做试管宝宝吗？

染色体平衡易位

染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个人发育一般无严重影响。所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。

可是他们的后代却出现了问题。当平衡易位携带者与正常人生育时，他们的后代将从父母双方各得到一条染色体，就有可能获得一条异常染色体，造成某一易位节段的增多或减少，破坏了遗传物质的平衡，这样的胎儿一般会自然流产或畸形。

按照遗传方式，平衡易位携带者与正常人生育时，后代的染色体会出现以下几种情况。其中只有遗传物质平衡只占1/9，其中1/18为染色体健康，1/18为染色体平衡易位。

染色体罗氏易位

罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。

由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常。

  可是当罗氏易位携带者和正常人生育时，他们的后代存在染色体异常的风险，按照遗传原理，他们的后代的染色体可能出现以下几种情况：其实罹患三体综合征的概率是1/3，部分三体综合征胎儿可以正常出生，但也会是先天愚型或畸形儿。

而罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有1/3，其中染色体健康的概率只有1/6，其中1/6也是罗氏异位。

罗氏易位携带者治疗方法

目前的治疗方法，基本都是用第三代试管婴儿技术来解决这个罗氏易位携带者和平衡易位携带者生孩子的问题。第三代的试管婴儿技术也是胚胎植入前遗传学诊断（PGD），第三代试管技术和之前试管婴儿技术不同的是能在体外胚胎发育的基础上加了胚胎移植前遗传学诊断，保证移植的胚胎是健康的没有被感染。