[怀孕日记] 唐氏综合征是什么?

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发表于 2020-4-1 10:45:31 | 显示全部楼层 |阅读模式
唐氏综合征是什么?
洋医生海外医疗助孕网发表
唐氏综合征,是由于基因畸形引起,人体的23对染色体中,第21号的染色体由2条变成3条,因此也称为“21三体综合征”,是我国发生率zui高的出生缺.陷之一
唐氏儿又称为先天愚型,是一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,患儿大多数属于严重智能障碍,且伴有其他问题,如白血病、消化道畸形。唐氏儿生活无法处理,寿命短,智商低
唐氏综合征发生率与什么有关?
唐氏儿的发生率与孕妈的年龄有关,高龄孕妇由于卵子老化会发生不分离是其重要因素。父源的因素仅占5%,仅有极少数家族遗传(父母之一是DS患者),其生殖细胞在减数分lie时形成次级不分离导致。
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唐氏综合征症状有哪些?
1、 明显的特殊面容体征
眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜
舌胖、常伸出口外,流涎多
身材矮小、头围小于正常、头前、后径短
骨龄落后于年龄,出牙延迟并且错位
……
2、 智商低下
智力低,一般智商在20-50之间,随着年龄的增长越来越明显;动作发育和性发育也都会延迟
3、 身体发育缓慢且软弱松弛
多数的唐氏儿可能同时还有先天性的心脏或其它器guan的缺.陷,同时免疫功能低下,易受各种感染。白血病的发生率比一般人增高10-30倍。抱患儿时会发觉身体很软弱松弛,小指也较短,手掌中只有一条横纹。唐氏儿如果能活到成.人期,在30岁后会出现老年性痴呆症状
唐氏综合征的危害?
患儿会经常傻笑,动作比较迟缓笨拙,在遇到一些事情时会出现情绪不稳定,容易反应激烈,还会有破坏攻击的行为。
男性患者即使活到成年也不能生育,女性唐氏儿青春期会有月经,并且有可能生育。
在孕检中唐氏复查结果为“高危”的孕妈咪需要确认胎儿是否为唐氏综合征患儿,常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超的指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊穿适合孕16~20周的孕妇
除羊穿外,还有绒毛活检等
孕早期的筛查可进行无创DNA检测,即抽取孕妇静脉血液进行检测,此方法在接孕近10周时就可以做
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