患有单基因遗传疾病，三代试管能解决问题吗?

温书行

为何我们会与父母如此相像确又不完全一样？答案在于我们的基因，基因存储着生命的基本信息，决定着健康、长相、性格，主导着生命中的：血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息，我们的生、老、病、死等一切现象都几乎与基因有关。基因位于染色体上，通过精子和卵子的结合传递给下一代，这就是我们长得既像妈妈又像爸爸的缘故，因为各继承来自妈妈和爸爸一半的基因。



究竟什么是单基因遗传病？

任何精密的仪器都不能保证100%正确，基因在延续生命的过程中也会出现问题，比如妈妈年龄、生活环境、接触过放射性物质等等，都会导致基因复制时出现问题，改变原有的性能。基因突变只有少数是有益的，而大部分的基因突变是有害的，像有些单基因所发生突变带给人们的痛苦是无法衡量的，如常见的单基因疾病：红绿色盲、血友病、白化病等，这样的疾病会导致终身的缺陷或者严重威胁生命。现今已经发现有6600多种单基因疾病，并且每年在以10-50种的速度递增，对人类健康构成了较大的威胁。特别是一些隐性的单基因病，其携带者父母亲往往没有异常表现，满心欢喜的生下的宝宝患有单基因遗传病，遗憾一生。??

目前的单基因疾病有哪些？

常染色体显性遗传病：等位基因位于常染色体上，与性别没有关系，一对等位基因其中有一个致病基因则患病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。常见的疾病有：短指症等。??

常染色体隐性遗传病：等位基因位于常染色体，与性别没有关系，一对等位基因都为致病基因。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子，子代有1/4的概率患病。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。如白化病就属于常染色体隐性遗传病。??



X伴性显性遗传病：等位基因位于性染色体，致病基因在X染色体，并且只要有一个致病基因则患病。如：有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。??

X伴性隐性遗传病(如色盲等)，等位基因位于性染色体，致病基因在X染色体，一对等位基因都为致病基因。女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)，Y连锁遗传病极少见。

如何应对单基因疾病

单基因遗传病种类繁多，危害严重，对家庭，对社会的发展构成了极大的威胁，这样的患儿一旦出生将导致不可逆的危害。目前在单基因遗传病的预防领域的积累发现，单基因遗传病的产前筛查是效果显著的预防措施，可有效避免患儿的出生。??

随着单基因疾病检测技术发展，大大提高了单基因遗传疾病诊断的可靠性，特别是第三代试管婴儿技术的成熟使应对单基因遗传病更为主动，避免此类患儿的出生。



目前常见的应对单基因遗传病的措施

产前筛查、产前诊断：常规产筛无法发现隐匿的单基因遗传病携带者。结果是身体健康的父母毫无征兆生出先天缺陷儿。如：FMR1基因（导致先天智力低下）、SMA基因（导致先天神经系统异常）的携带者和正常人无异，但这些携带者有孕育出先天缺陷患儿的风险。如不进行必要单基因疾病的产前筛查，将无法发现单基因遗传病的携带者，从而导致出生缺陷的发生。而必要的单基因疾病产前筛查可以找出单基因疾病携带者，进而对胎儿进行基因检测确定是否患病，避免患有单基因疾病患儿的出生。

第三代试管婴儿技术为单基因遗传病携带者父母带来希望：第三代试管婴儿技术，即结合胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）的试管婴儿技术。可通过体外检测，鉴别并挑选优质的，不携带有缺陷基因的胚胎植入母亲体内，从而发育为一个健康的婴儿，不仅这个婴儿本身是健康的，其父母所携带的缺陷基因也从这个孩子开始，在后代中彻底消除。