试管婴儿中最神秘的染色体筛查是如何进行的？

泰嘉运育儿经

在试管婴儿手术中，事先对胚胎的染色体进行筛查，识别出染色体异倍体（非整倍体）的胚胎，可以提高胚胎的着床成功率，排除染色体异常导致的遗传疾病。染色体筛查的目的简单概括来说就是提高试管婴儿手术成功率并优生健康宝宝。那么，试管婴儿染色体筛查是如何进行的呢？

要查看胚胎中的染色体，必须从胚胎的滋养外胚层去除一个或多个细胞，这称为胚胎活检。

根据胚胎发育阶段，胚胎活检可以分为卵裂期活检及囊胚期活检。

CSS与卵裂胚活检

卵裂期胚胎活检，是目前应用最广泛的胚胎活检方法之一。一般认为卵裂球活检能够反映父源、母源的遗传信息，同时卵裂球是全能的，在胚胎发育至卵裂期时，最正常的胚胎应该有8个细胞。移去1～2个细胞不会影响胚胎的继续发育潜能。卵裂球活检的胚胎其致密化，桑葚胚、早期囊胚等形成时间明显延长，同时活检后胚胎形成囊胚的直径明显减少，透明带厚度明显增加。这些说明活检过程和胚胎细胞数减少对胚胎其余卵裂球的继续分裂存在影响。

CCS与滋养细胞活检

囊胚期胚胎活检被认为是最有前景的胚胎活检方法，等到胚胎发育的第 5 天 或第 6 天，一小部分胚胎应该已经达到了胚泡期。胚泡是一种胚胎，已分裂为约100个细胞，并已分为两种细胞类型。内部细胞团是一小组细胞，将继续形成胎儿，不应受到干扰。这约占胚泡的5％。剩余的95％形成充满液体的球体，称为滋养外胚层细胞。滋养外胚层细胞继续制造胎盘和除胎儿外的所有其他组织。滋养层细胞可以活检而不会影响胚胎的发育。

滋养细胞活检的弊端是由于获得结果所需的时间（12-24小时）而引起的。根据胚胎的发育，这可能需要我们将胚胎冷冻并在结果显示后的更晚时间进行替换。如果患者在取卵后第5天有发育良好的胚泡，则可以进行滋养层活检并获得结果。

研究表明，将滋养层活检，胚胎冷冻和23个染色体筛查相结合，是选择胚胎的有力方法，也是胚胎植入和分娩的机会。其缺点主要是胚胎的冷冻解冻导致的胚胎的损伤等。随着冷冻解冻技术的提高，囊胚期胚胎活检技术在PGD、PGS中扮演愈来愈重要的角色。

在试管婴儿周期中评估胚胎的新技术正在兴起。具有微阵列比较基因组杂交技术（CGH）的全面染色体筛选（CCS）  已被全世界成功地用作测试胚胎的方法。与过去相比，下一代测序（NGS）能够更快，更低成本地评估胚胎中异常染色体数目。通过CCS已达到胚泡发育阶段并具有正常染色体的胚胎具有很高的生婴儿潜力。