无创基因检测都能筛查出哪些胎儿异常？

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30岁的陈女士被医院告知她在孕 16 周时做的唐氏筛查的检测结果显示为高风险，也就是说，她腹中胎儿可能

患唐氏综合征 (又称胎儿 21-三体综合征或先天愚型) 的风险较高。医生建议陈女士通过羊水穿刺来进一步确

诊。

但羊水穿刺毕竟是有创伤的，发生流产的风险较高，不做又担心万一真的运气不好生下一个唐氏儿，那后果也

是不堪设想。做，还是不做？正当陈女士一家一筹莫展之际，他们偶然听朋友说现在有一种方法，抽母亲一滴

血就可以检测胎儿是否健康，就前来咨询。



有一种能方法通过抽妈妈的血就可以知道胎儿的好坏？真有那么神吗？
是有一项新的产前检测技术，叫无创基因产前检测技术（又叫无创 DNA 产前检测），来检测胎儿染色体异常

。但并不是你说的那么神，不可能一滴血就知道胎儿是否健康。

DNA 是人体遗传信息的载体，孕妇的血液中有极少量胎儿游离 DNA，利用新一代 DNA 测序技术对这些胎儿游

离 DNA 片段进行测序、生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了

，所以相对于有创的羊水穿刺而言，我们称之为无创的检测手段。

目前这个无创基因产前检测能做哪些项目？
无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体，如果多了一条或者少了一条，

都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。

但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等

，也就是多了一条 21 号染色体、18 号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见

。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。





无创基因产前检测的准确率高吗？
目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到 99%。准确率高且安全无创。