[经验分享] 染色体平衡易位反复流产第三代试管婴儿实现好孕!

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发表于 2020-9-15 09:29:11 | 显示全部楼层 |阅读模式
人类有23对46条染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就可能出毛病。

染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减。视情况而定,移位可能是完全无害的,也可能导致严重的健康问题。平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。当染色体发生畸变,也就是常说的染色体异常,就会影响众多基因(单条染色体上的DNA片段)的表达和作用,破坏基因的平衡状态,妨碍人体相关部位的分化、发育,会对孕育后代及宝宝健康产生严重影响。
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在平衡易位中,一条染色体被折断并附着到另一条染色体上。但是,带有多余的遗传物质或缺少遗传物质,这可能会导致流产,具体取决于受影响的染色体和基因。临床研究发现,染色体平衡易位患者本人并不会有任何异常,但怀孕的流产率或怀孕率很低,于是生育问题成为染色体平衡易位患者最大困扰。在所有反复流产的夫妇中,约有4.5%的父母一方或双方存在着染色体平衡的易位。

泰嘉运建议染色体平衡易位的夫妻可以选择第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断(PGD)现在也称作:PGT-SR的治疗方法。在PGD中,夫妇通过体外受精以及对胚胎进行基因测试来进行怀孕,以确保不会发生不平衡的转运。在囊胚移植前,通过提取囊胚的外围细胞切片,PGS/PGD技术可对囊胚的23对染色体数目和结构进行全面检测,诊断出200多种遗传疾病,有效避免了婴儿受染色体异常、基因变异、遗传疾病的影响,保证婴儿出生后的身体健康。

当然,对于1/18的几率,很多染色体平衡易位患者也非常困惑,认为是不是必须要有18个囊胚才有可能获得一个健康宝宝?其实并不是这样,虽然按照理论上讲染色体平衡易位患者生育健康宝宝的几率是1/18,但这种几率是随机的,并非一定要有18个囊胚才能保证试管婴儿的成功率,以现在试管婴儿技术的成熟度和科学性而言,只要有一个健康的囊胚,同样能获得高成功率。

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