无创产前基因检测是什么？

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都说母爱是这世界最伟大的爱，每位怀孕的妈妈都由衷的希望自己的宝宝能健健康康的出生，好让自己的爱呵护宝宝一生。在分娩前定时的产前诊断及产前筛查是很有必要的，也是检测宝宝健康的重要过程。为预防唐氏综合征，目前无创产前基因检测是受欢迎方法，那么无创产前基因检测是什么概念呢？



无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。

据统计，各种出生缺陷中，唐氏综合征的发病率是比较高的，而且大部分染色体病是偶发的新生突变，具有随机性，没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征，而目氏综合征最有效、安全、准确的手段。

唐氏(Down)综合征(T21染色体异常)

唐氏(Down)综合征又称21三体综合征，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。



爱德华氏(Edward)综合征(T18染色体异常)

爱德华氏(Edward)综合征又称18三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。

帕陶氏(Patau)综合征(T13染色体异常)

帕陶氏(Patau)综合征又称13三体综合征，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。



孕妈们要有一定的产前筛查意识，以便给宝宝一个健康的成长环境哦！