快来了解什么是无创产前检测技术

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无创产前检测，近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。





1997年，香港中文大学卢煜明教授在怀有男性胎儿的孕妇外周血中扩增到了Y染色体的片段，正常女性体内是不含有Y染色体的，从而证明了孕妇外周血中存在胎儿游离DNA，其主要来源于胎盘滋养层细胞，开启了探索产前检测新技术的思路。

无创产前检测技术适用人群

适用目标疾病21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征详解：美国无创产前检测临床试验数据显示其在三大染色体非整倍体疾病检测中具有很高的检测灵敏度、特异性和极低的假阳性率。早在2012年，美国妇产科医师学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)就针对NIPT共同发表了委员会指导意见，推荐无创产前检测作为染色体非整倍体高危人群的初筛检测。

另外，单从技术层面讲，无创产前检测孕周并无上限，26+6孕周限制是考虑到，如果无创产前检测出现阳性结果，后续会有合适的时间进行产前诊断以确诊。



无创产前检测升级版

1. 血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270，1、1000≤18三体综合征风险值＜1/350）的孕妇。以我们的临床数据为例，在13360例T21临界风险孕妇中，T21阳性率为0.48%，远高于T21在新生儿中的阳性率(1/600-1/800)，可见，将临界风险人群纳入无创产前检测适用人群，对孕妇具有很好的收益，对出生缺陷的防控也具有积极的意义。

2. 有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。无创产前检测只需抽取孕妇外周血，所以不受介入性产前诊断禁忌证影响。

3.就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。





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无创产前检测技术不适用人群

(一) 染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇详解：染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有染色体异常的孕妇，均有明确介入性产前诊断指征，应直接进行介入性产前诊断。

(二) 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的详解：道理同“双胎消失综合征”。即，如果接受的异体输血、移植手术及细胞治疗的外来组织和细胞存在21-三体、18-三体、13-三体异常，细胞凋亡后的基因组DNA进入母亲外周血浆中，检测就存在假阳性风险。

(三) 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的详解：上述疾病不在NIPT检测疾病范围内，如果影像学怀疑胎儿为微缺失微重复综合征或其他染色体异常，应直接进行介入性产前诊断。

(四) 各种基因病的高风险人群详解：基因病不在NIPT检测疾病范围内，如果有家族遗传史的基因病高风险人群要求排除基因病风险，应直接进行介入性产前诊断。