无创产前基因检测是什么？可以检测出什么？

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无创产前基因检测可以帮助检查胎儿是否有问题，对女性和胎儿都是好的，那么无创产前基因检测是什么呢？

无创产前基因检测是精确度较高的产前筛查方法，检查结果分为高风险和低风险。无创产前基因检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。



其中先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。

无创产前基因检测到底可以检测什么
虽然在怀孕的过程中需要做无创产前基因检测，但是很多人不知道这是用来做什么的，那么无创产前基因检测到底可以检查什么呢？



目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21染色体异常），爱德华氏综合征（T18染色体异常）和帕陶氏综合征（T13染色体异常）。

要知道目前单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。