无创DNA检测和唐筛有没有区别 ？

hehua

很多朋友都疑惑无创DNA与唐氏筛查有没有区别？有的孕妈还问做完唐筛还要不要再做无创DNA。今天就具体来给大家讲一讲唐筛和无创DNA检测的区别。

无创DNA产前检测是通过采集孕妇血液，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。



而传统的唐氏筛查唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。有人做过很形象的比喻：如果唐氏筛查是标清技术，那么无创DNA检测就是高清技术。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，有如下优势：

1、无创DNA 检测准确率高达90%以上，最大程度降低唐筛假阳性和漏检结果带来的后续创伤的风险。

2、无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。



3、早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断则最早可以提前至孕6周。

很多孕妈咨询如何选择？其实在经济许可下，做无创DNA检测无疑是最优选择。而已经做过唐筛的孕妈，还是可以进行该项选择，以排除血清学筛查可能存在的漏检。当然，如果之前做唐筛显示高危的孕妇，那就更应该进行无创DNA检测了，以最大程度的减少羊穿对孕妈和胎儿造成的风险。

另外，由于技术，设施和政策等等原因的限制，内地无创DNA检测尚有较大局限性，因此赴港进行无创DNA检测已经成为很多孕妈的首选！