[经验分享] 第三代试管婴儿筛查排除染色体遗传病!

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发表于 2020-9-28 09:54:16 | 显示全部楼层 |阅读模式
  孩子是夫妻爱情的结晶,是奋斗的源动力,是家庭故事的延续。很多患有染色体遗传病的夫妻要不选择不育,要不只能冒着高风险生下可能患病的下一代,自此遗憾一生。


  常染色体遗传病都有哪些?


  1、常染色体显性遗传病:致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。


  2、常染色体隐性遗传病:致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性)及半乳糖血症等。


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  3、性连锁遗传病:以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。


  男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。


  X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。


  Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。


  不想让染色体遗传病影响下一代该怎么办?


  第三代试管婴儿技术的发展为遗传病家族生出健康宝宝提供了有力保障,在胚胎移植前,进行染色体和遗传学疾病的筛查(即PGS与PGD),从源头上保障优生优育。第三代试管婴儿包含两个概念PGS与PGD,这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,挑选健康的胚胎植入子宫,获得正常的妊娠,降低遗传病的发生几率。

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