[孕期症状] 看完这篇文章就知道为什么要做无创DNA检测!

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发表于 2020-9-29 11:44:20 | 显示全部楼层 |阅读模式
女人从怀孕到分娩就像在闯关,每一关都至关重要,不可轻视!而孕期产检对优生有着非常重要的作用。关于孕期的检查无创DNA检测,很多孕妈们还不是很了解,这篇文章就为大家详细讲解无创DNA的产检项目及其重要性。


关于染色体的那些事


人类有46条23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息,多了一条或少了一条或者基因片段改变,都会造成胎儿严重的发育缺陷,一些严重的造成流产,出生率较高能出生的染色体病主要是13、18、和21号染色体三体异常。21-三体综合症即唐氏综合症,占出生染色体病的约80%,是全世界最著名普遍的一种先天性异常。
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染色体病的表现及治疗

染色体携带着我们人类全部遗传发育信息,决定着人的一生的健康状况。23对染色体,每一条都包含了成千上万个遗传发育信息,比如性别: XX XY,一旦胚胎形成了,就不会再改变了。任何一条染色体丝毫的异常,对人的生命都是致命性重创,甚至造成新生命的夭折。可能出生的染色体病,如21-三体、18-三体和13-三体都会表现重度的智力低下,伴有身体多部位的严重异常。染色体病是从头到脚的异常,而且没有治疗的方法的,我们目前所能做的只是(终止妊娠)阻止出生,在孕期尽早最好。



无创DNA检测

检测过程通过采集孕6周或以上的孕妇外周血(5-10 ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。


根据目前技术发展水平,无创胎儿DNA检测适用于常见胎儿染色体非整倍体异常(即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)的筛查,准确率达99%以上。






优点:①仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;②检测的孕周范围较大:6-24周;③预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,是属于“高级筛查”。

无创DNA检测的准确率更高吗?

无创DNA检查通过抽母亲静脉血查找胎儿脱落细胞,检查胎儿的染色体异常;无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高,可达90%以上。


无创DNA检测禁用范围


1、夫妻任一方患有染色体疾病或携带异常染色体;

2、4周内接受过免疫治疗(封闭抗体治疗)的孕妇;

3、孕妇本人接受过器官移植、干细胞治疗或合并恶性肿瘤的孕妇;


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4、孕周<6周的孕妇;

5、影像学等检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的孕妇。

我的家族没有遗传病史,而且我的第一个孩子很正常,为什么医生还是建议我做无创DNA检测?

基因突变的发生,是造成染色体发生了畸变的原因。或是精子和卵子形成的过程中染色体发生了错误,也可能是受精卵最初分裂时发生了错。基因突变是一个独立性事件,任何一次妊娠都有可能发生意外的。

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