[孕期症状] 无创DNA检测有哪些优势?

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发表于 2020-10-7 14:31:46 | 显示全部楼层 |阅读模式
无创DNA检测和其他相关产前检查(如我们熟悉的唐氏筛查、羊水穿刺等)有啥区别?看胎儿有没有问题,哪个检查准确率较高,哪个风险小?先给大家简单梳理下。

无创DNA检测:全称叫做无创产前基因测序(NIPT),原理就是科学家们发现,在母亲的血液中,存在胎儿的游离DNA片段,在怀有21-三体综合征(体内的第21号染色体多了一条从而出现的一系列综合征,包括特殊面容、智力低下等)患儿的母亲体内,来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量显著高于正常孕妇,从而可以通过这一办法检测出胎儿可能存在的染色体疾病问题。同理,该技术还可以用于18-三体综合征以及13-三体综合征。
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唐氏筛查:根据检查孕周的不同,唐氏筛查又分为早期唐氏筛查(早唐)以及中期唐氏筛查,在全国大部分地区,符合计生政策等情况下,可以免费检查一次。它是通过检测孕妇血中的某几项指标,结合胎儿大小、孕周,孕妇年龄、体重、月经周期等一系列数据,通过公式计算出下列疾病(21-三体、18-三体、神经管缺陷)可能的风险值。因为它是根据统计学的原理,通过设置数学模型来计算的,相应的干扰也多,准确性和灵敏度均不高。例如,超过35岁的孕妈,年龄一项加权后,结果必然就是高风险,所以,35岁以上的孕妇是不需要做这个检查的。

羊水/脐血穿刺:羊水或者脐血穿刺,穿刺后得到标本中都是直接的胎儿的遗传物质,根据这个去做胎儿的染色体分析或者基因检测,这个准确性是目前最高的,是“金标准”。但是它的劣势在于,都需要用细针穿过子宫肌层取得胎儿的遗传物质,穿刺的过程都存在一定的对胎儿损伤的风险。至于具体是穿刺羊水还是脐血,要根据检查时的孕周来决定。

上面说的这些检查项目孕妈们都要做吗?孕妇是不是可以有所选择,什么情况下才需要做呢?简单来说,有三种孕妇是无创DNA检查最适用的人群:

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1、由于孕期的疏忽,怀孕已经20周以上,错过了唐氏筛查时间的孕妇;

2、唐氏筛查结果在低风险和1/1000之间的这一部分孕妈(也称为中风险);

3、不适宜做羊水穿刺的孕妇(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。



一般说来,做无创DNA检查前,不需要空腹,可以正常饮食(别太油腻),正常作息的情况下就可以了。如果平常的月经周期并不规则,建议根据B超提示的孕周来计算。

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