[疑问求助] 全球有3万多种遗传病,做泰国试管婴儿都能筛选吗

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发表于 2020-11-5 14:06:24 | 显示全部楼层 |阅读模式
  在我们平常人眼里,对遗传病并没有什么概念,因为我们自己看起来健健康康的,而且只要夫妻双方看起来健康,生下的孩子也不会有遗传病。但泰国试管婴儿专家表示:遗传病有显性的、隐性的、隔代的,特别是染色体的异常,由于染色体是遗传物质基础,夫妻一方或双方染色体存在异常,便会直接影响正常受孕与胎儿健康。每对染色体如同一个基因密码,隐藏着众多可影响孩子一生的“恶魔”。
  在不孕不育的临床统计中,生殖专家发现当孕妇出现胎停育、习惯性流产、生育先天患病儿等情况,实际上与染色体遗传病密切相关。
  
  那么这隐藏在基因中的密码:【染色体】到底承载了哪些影响未来孩子健康的关键因素呢?
  试管专家解析:正常人体细胞核内均应有46条染色体,分别来自父母;其中22对为常染色体,1对为性染色体。
  在人体细胞中,具有遗传性物质的就是-Chromosome(染色体),由于染色体主宰了生命中的大部分遗传基因,所以当染色体中任意一条或多条出现异常,便会直接影响生命的生长与发育,可以说,染色体是创建新生命组成的遗传密码。
  遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点,种类大致可分为三类:
  一、单基因病。
  单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
  1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的亲代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
  2.隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
  3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
  二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
  三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
  目前,人们已发现3000多种遗传病。染色体上携带决定人体各种性状的基因有5万多个。如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。
  如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体,即叫X-连锁或X-性连遗传病。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况,一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状。男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。
  泰国试管婴儿是否可以完全避免染色体遗传病呢?
  遗传性疾病日益引起人们的重视,6%一7%的死产或新生儿死亡与染色体异常有关。1%以上是性染色体异常;3%是常染色体三体性(如21三体综合症)。因此染色体异常的胎儿只有少数能活到出生。
  为了解决这一医疗生育难题,第三代试管婴儿PGS\PGD技术应运而生。
  泰国试管婴儿三代PGS\PGD基因筛查诊断技术,可针对植入前的囊胚进行全部染色体筛查,并可对274种遗传学疾病做出最准确的诊断,可最大程度实现大龄、基因异常等难孕育家庭生育健康孩子。
  染色体的筛查是查完整性的,就是看不到隐性疾病吗?
  泰国试管专家说:不是的,大人的染色体检查要自己去医院做检查,我们会查隐性疾病,如:地中海贫血,因为只有1个隐性基因是不会发病的,必须是夫妻双方同时患有,才会有1/4的几率会传给胎儿。
  PGS\PGD有何区别?
  PGS:是对胚胎进行全部染色体的精准筛查。
  目前有三种操作:NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的),NGS相对更精准。如:唐氏综合症(发病率:1/600—1/800),第21对染色体的问题;爱德华综合症(发病率:1/3500-1/8000),第18对染色体的问题。
  PGD:可对125种遗传性疾病进行诊断。
  通过基因突变点进行检测(抽血),可避免125种遗传性疾病对胎儿的影响,从根本保障胎儿不受到此类遗传性疾病的影响。
  综上所述,通过泰国试管婴儿PGS\PGD基因筛查诊断技术,可准确判断胚胎的优越程度与胚胎性别,最大程度避免染色体遗传疾病的发生;大幅提高试管婴儿成功率的同时,从根本保障胎儿的健康,确保宝宝出生后不携带遗传疾病,对大龄女性和染色体异常患者起到显著的助孕效果。

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