[孕期症状] 无创产前基因检测是检测什么的?

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发表于 2020-11-9 11:16:05 | 显示全部楼层 |阅读模式
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,其发生具有偶然性和随机性,没有明确的家族史和异常环境接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段,因此,出生缺陷二级防控措施尤为重要。无创基因检测,被筛查出的高风险孕妇,应进行产前诊断,有效减少唐氏综合征患儿的出生,保障母婴安全与健康。

无创基因检测的目标疾病:3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,检出率分别不低于95%、85%、70%。而传统的血清学筛查检出率仅约65%。21-三体综合征的发病率为1‰~2‰。
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染色体非整倍体疾病

根据国家卫计委2013年公布的数据显示,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%,对于这类疾病尚无有效的治疗方法,只能广泛开展产前筛查与产前诊断,及时诊断胎儿异常,适时终止妊娠,降低出生缺陷。
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目前这个无创基因产前检测能做哪些项目?

无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。 但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测最多的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条 21 号染色体、18 号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

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