香港无创产前DNA有必要做吗?适合那些人？

nuonuo

近些年来，一种全新的非入侵性产前检测技术走进了公众的视野，并在其后短短几年的时间内，多次在人类出生缺陷防控领域作出重大贡献，有效地降低了孕妇生育染色体疾病患儿的风险，而这个技术就是本文的主角——无创DNA产前检测技术。香港无创产前DNA有必要做吗?适合那些人？今天贝诺基因就带大家了解一下。


基于二代DNA测序技术的研究与应用，无创DNA可对母体血液中的游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测出胎儿罹患染色体异常的风险。

到了2012年，该方法已能准确检测唐氏综合征(21三体)、爱德华综合征(18三体)、巴陶氏套综合征(13三体)等三大染色体疾病，检出率均在90%以上，远高于常规的血清学方法。


香港无创产前DNA有必要做吗?适合那些人？

一、香港无创产前DNA有必要做吗?

染色体疾病的发生具有随机性，健康的夫妇也存在生育缺陷患儿的风险。以唐氏综合症为例，它在新生儿中的发生率约为1/800-1/600，25岁以下的母亲生下唐氏患儿的机会是1/2000，35岁时为1/300，大于44岁为1/40。

唐氏综合症是目前最常见的一种染色体遗传病，患儿出生后可表现为先天智力低下、生长发育迟缓、多器官结构畸形等，且目前的医疗水平无法治愈。

而无创DNA测序技术的成熟性，可允许孕妇在怀孕10周以后进行检测，协助医生及早作出产前诊断，从而防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

目前，香港贝诺基因与合作化验所推出的无创DNA产前检测，能够筛查95种胎儿染色体异常疾病，其中包括22种常染色体异常、4种性染色体异常、和84种染色体微缺失及微重复综合征，全面保障孕妇健康和胎儿正常发育。

二、哪些人适合进行香港无创DNA检测?

唐氏筛查为高风险、临界风险或单项MOM值异常的孕妇;
35岁以上，或拒绝接受侵入性(穿刺)检查后流产风险的孕妇;
经试管辅助受孕，或多次出现胎停、流产的孕妇;
怀疑或确诊有染色体遗传病家族史、妊娠史、生育史的孕妇;
孕10周以上，希望全面、准确排除胎儿染色体疾病的孕妇。

此外，在遗传咨询医师指导下，其他符合筛查条件的准妈妈们，亦可以选择香港无创DNA产前检测，进一步排查胎儿患有染色体异常的风险。