[疑难解答] 贝安健康:地中海贫血的遗传规律

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发表于 2021-4-23 19:41:25 | 显示全部楼层 |阅读模式
  发现自己患有地中海贫血,都会担心遗传给自己的宝宝,那么当夫妻双方患有地中海贫血,会遗传给孩子吗?遗传规律是怎么样?现在贝安晓晓带着大家一起了解。
  地中海贫血的遗传规律如下:
  1、如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,他们的后代50%的机会是正常的,另外50%的机会是轻型地中海贫血;
  2、如果父母双方一方是轻度地中海贫血,一方是中度地中海贫血,他们的孩子1/2的机会是中度地中海贫血,还有1/4的机会是重度地中海贫血。
  3、如果夫妻双方都为同型地贫基因携带者,其孩子有二分之一的概率为地贫携带,可为父母其中一方地贫基因,其中四分之一完全正常,还有四分之一可携带父母双方的地贫基因,即重型或中间型地贫患儿。
  4、如夫妻双方为异型地贫基因携带者,其孩子有二分之一的遗传几率,可成为轻型地贫,即同父母其中一方地贫基因。四分之一正常,还有四分之一可携带父母双方的地贫基因,不过因父母非同型地贫,所以这类叫αβ复合型地贫携带者,和轻型地贫表现相同。
  携带地贫基因的夫妻,在孕前一定要注意,在怀孕期间如果查出胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。
  地中海贫血的检测方法:
  红细胞参数检测:地贫人群的红细胞以平均血红蛋白体积(MCV)<82fl 和平均血红蛋白含量(MCH<27pg 作为地贫检测的指标。此方法特异性较低,不能区分地贫与缺铁性贫血,可能漏诊部分静止型地贫及轻型地贫。
  血红蛋白电泳检测:Hb A23.5%疑为β-地贫,Hb A22.5%疑为α-地贫。此方法可能漏诊部分静止型地贫及轻型地贫。
  基因检测:基因检测可检测出各类基因型地中海贫血,更加准确地指导遗传咨询。为防止中、重型地贫患儿的出生,降低新生儿出生缺陷,需在怀孕后进行地贫产前基因诊断确认胎儿的地贫基因类型。以下为各类需要进行基因检测的人群及出生患儿相应风险概率。

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