[验孕讨论] 贝安健康:流产组织染色体筛查很重要

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被安安

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发表于 2021-7-23 10:12:21 | 显示全部楼层 |阅读模式
 遗传学研究发现,虽然夫妻双方染色体无异常,但在配子形成或胚胎发育过程中可出现染色体异常情况。原因就有可能是受精卵在早期卵裂的过程中出现染色体不分离或丢失导致染色体数目异常,从而形成染色体异常的胚胎。
  临床数据显示,有22-61%的流产胚胎有染色体异常,且流产时间越早,染色体异常发生频率越高,在早期流产,尤其是不足6-8孕周,有50-60%存在胚胎染色体异常。
  胚胎染色体异常是自然流产中最常见的病因,是导致胎儿发育异常、畸形、死胎流产的首要因素。另外,随着年龄的增长,人体机能不断衰退下降,精子与卵子之类下滑,也会造成染色体畸变的概率极大增加。
​  染色体常见异常有多倍体、非整倍体、微缺失/微重复(100kb以 上),但由于既往检测方法的限制(分辨率太低),微缺失/微重复染色体异常导致流产的原因不能被检出。
  自然流产及胎停育染色体筛查(POC)采用NGS高通量测序技术对染色体疾病检测方法,可发现染色体多倍体、非整倍体、微缺失/微重复(100Kb以上)等多种染色体异常情况,对流产染色体组织进行精准拷贝数检测,全面排查导致流产及胎停育的染色体拷贝数变异检测。
  如为偶发事件,自然流产或是胚胎停育,属于一种自然现象,优胜劣汰,不必过于悲观,在医生的指导下,继续备孕就可以了。
  对于复发性流产患者,可以通过胚胎染色体检测来判断流产的原因,检测胚胎染色体以及夫妻双方染色体,有助于判断流产原因,及早治疗和预防再次流产的发生。
  贝安健康提示:如果流产绒毛组织检测发现染色体异常,就需要夫妻双方进行外周血染色体检查寻找病因。及早发现潜在的致病因素,让后面的怀孕之路更顺利。

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