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遗传学检查分两部分，一是细胞遗传学即染色体检查，二是分子遗传学及基因检查，本节只就细胞遗传学即染色体检查在血液病中的应用进行介绍。 人类的染色体是恒定的，46条染色体，配成23对，其中1-22对为常染色体，23对为性染色体，决定女性的染色体为X染色体，其配对为XX，所以女性为46,XX，决定男性的染色体为Y染色体，其配对为XY，所以男性为46,XY。 进行常规染色体检查主要观察染色体的大体形态，正常情况下，染色体形态呈X形态，但X的中间连接部位叫着丝点，着丝点把染色体分为两个部分，长的部分称为长臂，短的部分称为短臂（见图）。
做常规形态的染色体检查主要观察有没有异位、缺失、断片等异常情况，可用于诊断某些疾病。 染色体检查技术不断进步，最初的染色体检查只是将细胞培养，用秋水仙素阻止与分裂中期，然后收获涂片，可以看到染色体，并对其进行数量和配对的分析，可以发现缺失、断片、微核、易位等，后来可以进行分带染色，可以把染色体缺陷定为到区带。 80年代以来，发明了FISH技术，使用分子探针在染色体上进行原位杂交的技术，近年来应用比较广泛。染色体检查对于血液系统疾病尤其是白血病的诊断、治疗和预后具有重要意义。 很多人看到染色体报告都很疑惑，全是字母、符号，更不知道这些符号具体都代表了什么意思。通读本文，教您读懂染色体检查报告！ 1.染色体命名与符号 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下：
2.报告解读 - 染色体核型46，XX 解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46（与正常人数目一致），性染色体是XX（与正常女性染色体一致），并且未见到异常染色体形态结构。 3.报告解读 - 染色体核型46,XY 解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46（与正常人数目一致），性染色体是XY（与正常女性染色体一致），并且未见到异常染色体形态结构。 4.报告解读 - 染色体核型45,X 解读：该染色体核型的染色体数目是45（比正常人少了一条），性染色体是X（比正常女性丢失了一条X染色体）。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴、闭经、体型矮小、蹼颈、肘外翻等。 5.报告解读 - 染色体核型为47,XXX 解读：该染色体核型的染色体数目是47（比正常多了一条），性染色体是XXX（比正常女性多了一条X染色体）。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良、卵巢功能异常、月经失调或闭经，有生育能力或不良，智力发育迟缓甚至精神异常。 6.报告解读 - 染色体核型47,XXY 解读：该染色体核型的染色体数目是47（比正常多了一条），性染色体是XXY（比正常男性多了一条X染色体）。这是47,,XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才会出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人、四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育，睾丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性、排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。 7.报告解读 - 染色体核型46,XY,t(12;13)(p13;q21) 解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t(12;13)(p13;q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡异位，断裂异位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。 8.报告解读 - 染色体核型46,XX,t(1;8)(q25;p21) 解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。t(trans location)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t（1；8）（q25；p21）表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区1号带。 9.报告解读 - 染色体核型46,X,i(Xq） 解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色是X（比正常女性丢失了一条X染色体），但增加了一条（结构异常的）染色体i(Xq)。i（iSOChroaosoae）等臂染色体，i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻，第二性征不发育、闭经、肘外翻等。 10.报告解读 - 染色体核型46,XY,inv(9)(p11:q13) 解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。inv(inversion)表示到位，inv(9)(p11:q13)表示9号染色体的结构发生了（臂间）倒位，发生结果倒位的部位是9号染色体的短臂1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。 倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大；相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会较少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。 11.报告解读 - 染色体核型46,XY,9qh+ 解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。 文章来源于试管自助平台，转载请标注！！ | 
发表于 2018-10-8 11:11:33
