[经验分享] 唐氏综合征可以通过试管第三代避免遗传吗

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发表于 2018-10-25 11:25:44 | 显示全部楼层 |阅读模式
唐氏综合征是一种严重的疾病,通常患者表现为智力低下,生长发育障等。那么唐氏综合征可以通

过试管第三代避免遗传吗?

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征简称即21-三体综合症,又另称先天愚型或Down综合症,病因是由染色体异常(多出了一

条21条染色体)而造成的疾病。

据相关数据统计,60%的唐氏患儿在胎内早期会发生流产的概率,存活者则有明显的智能落后、特殊

面容、生长发育障碍和多发畸形。

经医学证实,唐氏综合症的发生率与母亲怀孕年龄有联系,高龄孕妇、卵子老化是造成唐氏综合症

的主要原因。

唐氏综合症临床特点:

1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小

,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、

皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有

第三囟门。四肢短等。

2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发

育都延迟。

3、语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷丶声音低哑丶口齿含糊

不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

4、行为障碍:21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过

反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹丶任性丶多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显

示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。

5、21-三体综合征患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病

的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

试管第三代可以有效阻断唐氏综合症的遗传

试管第三代,通过植入前胚胎遗传学诊断技术,即PGD/PGS技术进行筛查染色体异常,排除唐氏症遗

传病。选择健康、染色体正常的胚胎移植到母体子官内,有效阻断遗传疾病婴儿出生,解决染色体

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