美国试管婴儿PGS/PGD基因检测——第三代试管婴儿技术核心，一项提升试管成功率和孕前把控后代健康的IVF操作。据悉国内的第三代试管婴儿还处在初级试验阶段，仅能对第13、18、21、X、Y这5对染色体进行筛查(X/Y染色体禁止筛查，故，实质上是对3对染色体进行检测)，诊断出十几种遗传病，想要孕前通过基因检测技术来确保怀上基因正常的宝宝，建议选择赴美做试管婴儿。 哪些人需要进行基因检测? 美国的基因检测是在囊胚培育完成后需要进行的下一个环节，其从每个囊胚中精准提取4~8外围细胞做成切片，然后运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查测试，通过全面检测囊胚的23对染色体的数目、结构和对基因突变点进行诊断，对比分析该囊胚是否存在染色体异常和携带隐性遗传致病基因(可诊断出274种遗传病，准确率高达99%)，从而优选出健康优质的囊胚以供移植，从基因层面杜绝新生儿罹患染色体病或基因遗传病的风险，是将优生优育把控在孕前的一种科学方法。 对于生出缺陷儿的高危人群和没有把握做到健康优生的难孕育患者，为了后代健康，进行基因检测是非常有必要的。包括： 1、染色体异常人群：孩子的染色体核型是由分别来自父母的23条染色体重组配对而成，倘若男女一方或双方存在染色体异常，受孕后胎儿发生染色体异常的几率极大，会导致胎停、流产等现象发生，就算宝宝能顺利分娩，也会伴有智力低下、先天发育畸形等问题。 2、大龄备孕家庭：随着年龄增长，男性和女性精卵质量会有所下降，染色体异常发生率增高，如此生出畸形儿的概率较大，比如：常见的唐氏综合症(多出一条21号染色体导致的疾病)。 3、家族遗传病史患者：由遗传物质改变所致的疾病具有亲代向子代遗传、代代相传的倾向，发病率非常高，大约每100个新生儿中就有3～10个患有各种程度不同的遗传病。通常，有家族遗传病史患者是不建议盲目自然受孕的。 4、发生胎停、生化、反复流产人群：临床中女性发生胎停育、生化妊娠、早期流产等不良结局，绝大多数均由胚胎不健康造成。据悉，90%以上的胎停/流产与胚胎自身缺陷有关，其中约有60%以上的异常胚胎中可检测到各种类型的染色体异常。 5、有过不良生育史：头胎生下缺陷儿的，再生育发生率也会很高，应引起大家的重视。以大家熟知的地中海贫血症为例，头胎生下一个重度地贫宝宝，说明夫妻可能是同型地贫携带者，再生育，宝宝完全健康的几率是1/4，剩下1/2为基因携带者，1/4是中重度地贫患儿。 当然，基因检测也不仅仅局限于以上人群，有一点应注意：夫妻双方身体健康，并不等于生下的孩子就一定健康。实际上，随着社会环境的恶化和生活压力增大，染色体异常携带者日益增多，他们和常人无异，外貌、智力和发育等都是正常的，日常生活也不受影响，可一旦生育下一代，染色体异常问题就会凸显，影响众多基因的表达和作用，进而妨碍胎儿身体相关器官的分化、发育，造成肢体畸形、智力残缺以及先天性发育不良等。此外，即便父母基因正常，在精卵结合受精或胚胎发育过程中，也有可能出现基因表达错误而导致新生儿缺陷，特别是本身就存在难孕育问题的家庭，发生概率会更高。 故而，在美国梦美HRC，移植前运用PGS技术对囊胚全部染色体进行筛查是每个客人都要做的，当囊胚存在染色体异常或患者曾有过不良生育史，还会根据情况进一步进行PGD基因诊断。美国梦美HRC专家指出，囊胚的染色体、基因等情况是无法通过形态学评估做出正确判断的，须进行基因检测方可判定囊胚是否健康。 至于基因检测的操作是否安全? 了解到了PGS/PGD基因检测的前提是先要对胚胎进行细胞提取采集操作，大家难免会担心其会对胚胎自身质量造成损害，而像国内只将受精卵培育至第3天形成早期胚胎(由8~12个细胞组成)便任意提取1~2个细胞进行基因检测，也的确存在这种风险。但是，这种人为操作风险在美国是可以完全规避的。 其一，美国采用的是囊胚细胞提取技术，是将受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，再从滋养层细胞中提取几个外围细胞进行基因检测。此时囊胚分化明显，已能明确划分出内细胞团(将来发育成胎儿的各个器官和组织)和外滋养层(将来发育成胎盘)，细胞提取操作对囊胚结构、质量、健康度、完整性等根本没有任何影响或损害。 其二，美国医院制定并严格执行医生培养制度、准入制度和定期考核制定，能够进行细胞提取操作的胚胎学家往往都具备精湛的技术和丰富的临床经验，能够对细胞提取的部位定位非常精准，不会影响到囊胚本身的质量。 美国数以万计的成功案例也证明，美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术不仅不会损伤囊胚质量，反而能够有效预防临床疾病和遗传风险，优化宝宝基因，完美打造健康宝宝。
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发表于 2018-12-4 15:52:34
