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二胎兒政策的开放，很多高龄孕妇都加入了生育大军，高龄孕妇唐氏綜合徵的發生率更高，而許多孕婦不願意在產科檢查項目中進行羊膜穿刺。無創DNA檢測可以取代羊膜穿刺術，因為無創DNA檢測是無風險、高精度的。目前，無創DNA檢測結果和完全山羊穿戴的臨床試驗結果是目前最好的技術。
因此，什麼是非侵入性DNA，即无创基因檢測、非侵入性產前DNA檢測，也稱為非侵入性產前DNA檢測。
（NoninvasivePrenatalTesting，NIPT）、非侵入性胎兒染色體非整倍體檢測等。埃里肯婦產科學院美國婦產科醫師學院委員會健康提醒寶毛，科技發展有限。目前，無創DNA篩查主要用於篩查我國常見的三種染色體疾病，即T 21染色體異常（唐氏綜合徵）、T 18染色體異常（愛德華氏綜合徵）和T 13染色體異常（帕陶氏綜合徵）。
在篩查T 21染色體（唐氏綜合徵）、T 18染色體（愛德華綜合徵）和T 13染色體（PARDOWS綜合徵）的常見異常方面，香港比非侵入性DNA檢測更先進，可以檢測更多的條目，如性染色體異常綜合徵。羅馬（包括特納綜合徵）。Collinfield綜合徵、X三體綜合徵、XYY三體綜合徵、胎兒性染色體檢測、三倍體綜合徵（唐氏綜合徵）、缺失綜合徵（愛德華氏綜合徵）。
相比於中國大陸和香港的无创DNA檢測，尤利健康發現，與中國大陸相比，香港的无创DNA產前檢測有很多優點。
1、安全性：在香港，非侵入性DNA產前檢測只收集孕婦手臂靜脈血，流產風險為零。
2、準確性：經過大量的臨床試驗，陽性檢出率為99.9%，假陽性率降至0.1%，準確率為99.9%。
3、早期：妊娠10周，3～5個日出報告；
4.全面：檢測胎兒性別染色體、5種染色體異常綜合症、6種三倍體綜合症、9種缺失綜合症等進行篩查。
最後，有四類不適合進行無創性DNA產前檢查的特殊孕婦，包括：
1、其中一對夫婦有明顯的染色體異常，而孕婦經歷過染色體異常的胎兒分娩。
2、孕婦在一年內接受了同種異體輸血、移植、細胞治療或免疫治療，這將干擾非侵入性DNA的產前檢測結果。
3、妊娠B超等胎兒影像學篩查結果懷疑胎兒可能有染色體異常，如微缺失微複製綜合徵。
4、各種遺傳疾病的高危人群。
根據國家衛生和計劃生育委員會頒布的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範（試行）》（試行），無創DNA是一種利用基因進行產前篩查和診斷的方法。測序技術，只需採集5毫升以上的母體外周靜脈血並提取即可。通過新一代高通量DNA測序和生物信息學分析，可以獲得母體外周血漿中游離胎兒DNA片段。染色體非整倍體的風險可以被檢測到。羊水穿刺對胎兒和胎兒都有危害。這就是為什麼越來越多的BMS選擇直接進行非侵入性DNA檢測。這也是為什麼越來越多的BMS通過我們的健康預約在香港進行非侵入性DNA檢測的原因。、
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发表于 2018-12-5 18:00:51
