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什么是腓骨肌萎缩症？
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/s)。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。
腓骨肌萎缩症可以治疗吗？
本病尚未无特殊有效治疗，主要是对症和支持疗法，垂足和足畸形可穿着矫鞋，由于病程进展缓慢，大多数患者可存活数十年，对证治疗可提高患者生活质量。
分享一则故事：
一名健康女性与罹患罕见腓骨肌萎缩症(简称CMT)的男性结婚，由于公婆期待抱孙子加上夫妻两人也想成功受孕，但却很担心再会生下CMT的孩子，其实这名女性在婚前就已经知道先生家族三代包括先生的奶奶、爸爸都是腓骨肌萎缩症患者，而且都已经发病多年只能靠坐轮椅行动了。至于这名女性的丈夫已经发病了几年年，连双手握硬币都没有办法，更别说扣钮釦、握筷子了。而这是种渐进式的肌肉萎缩，她丈夫的双手虎口的肌肉、小腿的肌肉早已萎缩，腿上的肌肉更是没办法支撑身体重量，所以走起路来都会摔倒。
于是夫妻二人求助港台ivf助孕中心，所幸试管顾问告知可以经过台湾第三代试管PGD胚胎着床前基因芯片诊断，筛检出没有CMT疾病的胚胎，再由台湾医生把健康的胚胎植入子宫，现在该女性已怀孕双胞胎，妊娠14周，产检孩子均健康，这个家庭终于通过台湾三代试管PGD去除腓骨肌萎缩症！
所以在怀孕前就能筛检出胚胎是否正常，选择正常者植入女性体内，就可避免腓骨肌萎缩症这些伤害。PGD（preimplantation genetic diagnosis）的检查，中文叫胚胎植入前基因诊断，在医学上主要用于检测胚胎是的携带有遗传缺陷的基因，一般在胚胎移植前生殖专家会对胚胎的基因进行检测，判断是否有异常，然后选择健康胚胎进行移植，从而防止遗传病的一种技术。
以上就是台湾三代试管PGD可以去除腓骨肌萎缩症的所有内容，如还不清楚不了解的话，可以直接添加试管顾问了解！
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发表于 2019-1-7 16:07:44
