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今天早上有个姐姐31岁需要捐卵，我问她是不是有做卵巢方面的手术，不然AMH：0.01，低的离谱，她告诉我她是特纳综合症，这是我第一接触这个病症，整理查找资料才知道，这种疾病的女孩子，很幸运，也很不幸。幸运的是特纳综合症患者在母体孕早期有95%的自然流产几率，她有幸存活下来。不幸的时候，由于染色体异常导致，卵巢功能丧失，无法生育属于自己的孩子，当然也有5%的生育希望，但是用自卵后代发生染色体异常的几率非常高，本身怀孕对身体的负担也极有可能丧命，遇到这种案例，有种同情油然而生，这是天生的，没有办法治疗的，无法选择，无法抗拒。只希望能用自己的所学，结合现代的技术，为有染色体异常的患者架起一起生育的桥梁，让她能有机会做母亲。说了这么多感想，先来了解一下——特纳综合症。
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turner曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。
[病理] 由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括：①45，XO．是最多见的一型，95％自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO／46，XX，即嵌合型．约占本征的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。
另外还有一部分患者的X染色体数目正常，但结构发生了改变。根据染色体病变的程度不同，患者发生第二性征不发育及不孕的表现也是轻重不一的。据统计约20%-30%患者可以和正常同龄人一样青春发育，2%可月经来潮，1.8%-7.6%的可以自然生育，但其中仅有30%-40%的人可以生出健康的宝宝。
虽然有些特纳综合征的患者能够自然生育，但毕竟那只是一小部分，大部分患者是不能自然生育的。那么，是不是这些患者就不能完成做妈妈的梦想呢？
正常的卵巢会有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐渐丢失，当所有的卵子都丢失的时候就进入了绝经期。而特纳综合征的患者这种卵子丢失的过程要比正常人快，大多数患者在出生的最初几年大部分的卵子已经消耗殆尽。但至少也说明特纳综合征患者的卵巢并不是完全没有功能，这就为接下来的辅助生殖技术提供了理论依据。
随着辅助生殖技术的迅速发展，目前特纳综合征的女性除了领养孩子，还可以通过辅助生殖来真正拥有自己的宝宝。所谓辅助生殖，简而言之就是将卵子与精子在体外结合形成受精卵，再将受精卵移植入患者的子宫内，但这要基于特纳患者在接受雌激素治疗使子宫发育的前提下。根据卵子的来源不同，可以分为异源性和同源性。异源性是利用其他女性的卵子与精子结合，再植入患者自己的子宫内。捐献卵子的人可以是与患者有血缘关系的人，也可以是没有。
看到以上的介绍，患者和家长朋友们是不是对辅助生殖都充满希望呢？但美中不足的是辅助生殖并不是打包票的！患者在接受卵母细胞捐献后有45 %到60%的人能够成功怀孕，有40-60%的人会因为子宫的问题而发生自然流产。在孕期和围产期孕妇发生并发症的风险也较正常孕妇高，尤其是孕期高血压和先兆子痫的发生率在36-63%。此外还有早产儿、宫内生长受限、胎儿异常的风险。另外，医生并不是对所有特纳综合征的女性都建议尝试生育。因25%—50%的患者会出现先天性心血管畸形，故孕期可能会出现致命性的并发症。2003年Karnis等人就报道过特纳综合征患者在孕期死于动脉夹层的发生率可能有2%或者更高。因此提出患心脏及大血管畸形的特纳综合征女性是禁忌妊娠的，但二叶式主动脉瓣畸形可以除外。
鉴于患者孕期并发症的发生率较高，且合并心血管疾病时有致命风险，建议在准备怀孕前要进行详细的身体检查，尤其是心血管系统的评估。在怀孕期间还要进行严密的随访、监测。
有染色体异常纵然是不幸，在科技发达的今天，生育总是充满着可能。第三代试管PGD/PGS技术的出现，可以筛除因染色体导致的125种遗传疾病，让千万有染色体异常的家庭也有机会生育健康的，属于自己的孩子。目前比较常见的，唐氏儿综合症，地中海贫血，猫叫综合症，染色体平衡易位，染色体倒位等等。泰国试管做胚胎23对全染色体筛查，基因诊断，花十几万，给孩子一个足够健康强壮的身体，这不比留几千万上亿家产来的有意义多了。医学发达的今天，希望大家都能找到适合自己的生育方式，寻求更科学的方式。有染色体异常的家庭切不可存在侥幸心理，让自己的孩子重蹈覆辙，你要知道染色体异常导致的疾病目前的科学大多都是无法治疗，就比如说：特纳综合症——卵巢对于女性实在是太重要了。又比如说是——唐氏儿综合症。这是孩子的一生，马虎不得的。生育——需三思慎重而行！
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发表于 2019-1-23 15:59:00
